经颅多普勒超声在镰状细胞病中的应用

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经颅多普勒超声在镰状细胞病中的应用

作者：刘娟

来源：《中西医结合心血管病电子杂志》2014年第08期

【摘要】镰状细胞病为常染色体显性遗传病，以溶血和血管堵塞为主要病理基础，临床常见慢性溶血性贫血、疼痛、易感染及脏器慢性损伤等症状，并可出现卒中、肺栓塞等诸多并发症。卒中是镰状细胞病的重要并发症之一，不仅会造成肢体残疾，更会对患者的认知功能产生损害。通过检测大脑中动脉、颈内动脉颅内段等部位的血流速度，经颅多普勒超声（TCD）能够有效预测2岁以上患儿卒中的发生风险，对于各部位血流速度均大于200cm/s的患者，其症状发生风险较高，应及时给予相应治疗。目前建议的起始检查年龄为2岁，间隔6个月检查一次，对于血流速度偏高、年龄偏大的患儿更应注意及时进行TCD检查。此外，TCD对于不同镰状细胞病亚型的分型也能起到辅助作用。

【关键词】镰状细胞病；经颅多普勒超声（TCD）；卒中 【中图分类号】R55 【文献标志码】A

镰状细胞病（Sickle Cell disease，SCD），为常染色体显性遗传病，由碱基突变所导致的血红蛋白β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸替代，促使了异常血红蛋白的形成，并进一步导致红细胞由正常的双凹形盘状变为镰刀形。镰刀状红细胞的变形性较差，并可引起血液粘滞性下降，从而使患者出现了以溶血和血管堵塞为基础的一系列临床表现，如慢性溶血性贫血、疼痛、易感染及脏器慢性损伤等，并可出现卒中、肺栓塞等多种并发症[1]。依据基因型不同，镰状细胞病又可进一步分为：①纯合子型，此型又称为镰状细胞贫血（sickle cell anemia，SCA）[2，3]；②杂合子型；③与其他血红蛋白基因突变杂合型[4]。

卒中为镰状细胞病的重要并发症之一。国外研究发现，镰状细胞病患者发生的不良后果中，卒中所占的比例最高，约为36%；20岁前约10%的患者会出现症状性卒中，10%～20%的患者会发生无临床症状的卒中；随着年龄的增长，镰刀状红细胞更易堆积在小血管中，使得年龄偏大的患者更易发生卒中；相较于出血性卒中来说，镰状细胞病患者更易出现缺血性卒中，并且多为大动脉病变导致；可以说，镰状细胞病是儿童卒中的重要危险因素和复发因素。对于镰状细胞病患者易并发卒中的原因，目前尚无定论，可能与血栓形成和血管壁损伤有关，发病后的治疗措施较为有限，因此，及时发现卒中危险并及时给与针对性治疗尤为重要。 近年来，临床核磁共振检查的应用使人们能够及时发现镰状细胞病患者脑卒中的发生和头颅血管的异常，但由于其检查费用较高，尚不能完全普及，而经颅多普勒超声（TCD）作为一种无创的检查方法，能够探知脑血管血流速度等相关情况，检查费用较低，能够在临床上广泛开展。既往研究已经表明，TCD能够有效预测脑梗死高度危险的患者。

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