4、医学遗传学-单基因病的遗传

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一、单选题

1、一对夫妇表型正常，妻子的弟弟为白化病（AR）患者。假设白化病基因在人群中为携带者的频

率为1/60，这对夫妇生育白化病患儿的概率为（ ）

A．1/4 B．1/360 C．1/240 D．1/120 E．1/480 解析：妻子的弟弟是白化病，则妻子是携带者概率为2/3，其丈夫是随机人群，故是携带者概率为

1/60。他们生育患儿概率=2/3×1/60×1/4=1/360。 考核点：AR病再发风险估计

2、现有一AR系谱，请问III2和III3生育本病患儿的概率（ ）

A．1/12 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/64

解析：IV1是患者，则III2是肯定携带者，III1和III2是一级亲属，故III2是携带者概率为

1/2。又

因为III2和III3之间为三级亲属，故其生育患儿概率=1/2×1/8×1/4=1/64。

注意：本题III3是携带者的概率不能由II代推导，因为致病基因可能来自与该家系无血缘关系的II1。

考核点：AR病再发风险估计

3、请问III2和III3生育本病患儿的概率（ ）

A．1/16 B．1/24 C．1/36 D．1/48 E．1/64

解析：II6是携带者，则I2是肯定携带者，又因为I2与II2是一级亲属，故II2是携带者概率为

1/2，II2与III1是一级亲属，那么III1是携带者概率为1/2×1/2=1/4；同理，III2是携带者概率也为1/4。

III1和III2生育患儿概率=1/4×1/4×1/4=1/64。 考核点：AR病再发风险估计

4、下图为一AR病系谱，请问III1和III2生育本病患儿的风险（ ）

A．1/12 B．1/24 C．1/36 D．1/64 E．1/10000

解析：II3是患者，II2是携带者概率为2/3，又II2与III1是一级亲属，故III1是携带者概率为

2/3×1/2=1/3。同理，III2是携带者概率也为1/3。III1和III2生育患儿概率为：1/3×1/3×1/4=1/36。

考核点：AR病再发风险估计

5、下图为一AR病系谱，假设本病群体发病率为1/10000，请问III1和III2生育本病患儿的风险

（ ）

A．1/10000 B．1/36 C．1/1600 D

．1/64 E．1/3200

解析：群体发病率为1/10000，则致病基因频率为1/100，携带者频率为1/100×2×（1-1/100）

=1/50。本家系无遗传病家族史，故III1是携带者概率为群体携带者频率1/50，又因为III1和III2为三级亲属（亲缘系数为1/8），他们生育患儿概率为：1/50×1/8×1/4=1/1600。另外，从此题可见，无遗传病家族史的家系近亲婚配其子女发病风险比有家族史的要低许多。

考核点：AR病再发风险估计

6、现有一个红绿色盲系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（ ）

A.0 B.1/3 C.1/4 D.1/2 E.1/8

解析：III1是患者，III2是女性携带者概率为1/2，其生育儿女概率各1/2，其中生育儿子中有1/2

概率为患者，故IV1是男性患儿概率为1/4，生育患儿的风险为1/8。

考核点：XR病再发风险估计

7、已知某一AR遗传病的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（ ）

A．1/50×1/50×1/4 B．1/3×1/3×1/4 C．1/3×1/50×1/4

D．1/2×1/8×1/4 E．2/3×1/50×1/4

解析：III1患病，III2是携带者概率为2/3；发病率为1/10000，则致病基因频率为1/100，携带者

频率为：1/100×2×（1-1/100）=1/50，III3是随机人群，是携带者概率为1/50。IV1的发病风

险=2/3×1/50×1/4。

考核点：AR病再发风险估计。

8、已知先天聋哑的发病率为1/10000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为（ ）

A．1/50×1/50×1/4 B．1/3×1/3×1/4 C．1/3×1/50×1/4

D．1/2×1/8×1/4 E．2/3×1/50×1/4

解析：II4是患者，II2是携带者概率为2/3，II2和III2是一级亲属，III2是携带者概率为

2/3×1/2=1/3。又因为发病率为1/10000，则致病基因频率为1/100，携带者频率为：1/100×2×

（1-1/100）=1/50，III3是随机人群，是携带者概率为1/50。Ⅳ1的发病风险=1/3×1/50×1/4。

考核点：AR病再发风险估计。

9、已知某一AR遗传病的发病率为1/1000000，现有如下一系谱，请问Ⅳ1的发病风险为 （ ）

A．1/500×1/500×1/4 B．1/3×1/3×1/4 C．2/3×1/500×1/4

D．2/3×2/3×1/4 E．1/3×2/3×1/4

解析：II5有病，则II2是携带者概率为2/3，II2和III1是一级亲属，故III1是携带者概率为

2/3×1/2=1/3。同理，III2是携带者概率也是1/3。因此，Ⅳ1的发病风险=1/3×1/3×1/4。

解析：姐姐为患者，则父母为携带者，该女士与其姐姐为一级亲属，其为携带者概率为2/3，选C

35、下列哪一条不符合常染色体隐性遗传的特征（ ）

A.致病基因的遗传与性别无关，男女发病机会均等:符合，不选

B.系谱中看不到连续遗传现象，多表现为散发：在自由婚配人群中，由于致病基因罕见，故两个人同为携带者可能性小，故子女一般正常，即表现为散发（发生是由于两个携带者偶然碰到一起）

C.患者的双亲可能是携带者或患病者：正确，不选

D.近亲婚配与随机婚配的发病率均等：近亲婚配子女发病风险明显增高，错，应选

E.患者同胞发病的机率为1/4，患者同胞是正常个体的机率为3/4：正确，不选

36、一个色盲男子的父母、祖父母和外祖父母的色觉均正常，他的舅舅也是色盲患者，由此可知该男子的（ ）

A.父亲是色盲基因携带者

B.母亲是色盲基因携带者

C.奶奶是色盲基因携带者

D.外祖父是色盲基因携带者

E.爷爷是色盲基因携带者

解析：色盲为XR，舅舅是色盲，其致病基因来自携带者外祖母，由于该男子也是患者，故母亲是携带者，选B

37、一对夫妇表型正常却生了一个甲型血友病的儿子，这对夫妇可能的基因型是（ ）

A．Aa×Aa B.XhY×XXXh C.XHY×XHXh D.XhY×XHXH E.XHY×XHXH

解析：甲型血友病为XR病，儿子为患者，故其致病基因可能来自母亲，即母亲是携带者，故选C。必须指出的是：这里所讲是“可能”来自母亲，在临床中也不排除母亲在减数分裂过程中新发生的突变，此时再次生育的风险为0

38、表型正常的表兄妹结婚已生出一个隐性遗传病患儿，再生一个患儿的风险是( )

A.1 B.0.5 C.0.25 D.0.1 E.0

解析：已生育一个患儿，则夫妻双方为携带者，再次生育风险为1/4

39、、下列哪一项不是XD特点（ ）

A.交叉遗传：正确

B.系谱中男性患者远多于女性患者：错，应选

C.系谱中女性患者多于男性患者：正确

D.致病基因位于X染色体上：正确

E.连续遗传：正确，显性遗传，通常是一个半合子男性患者与正常女性婚配；或一个杂合子女患者与正常男性婚配

40、从致病基因传递的角度考虑，X连锁隐性遗传病典型的传递方式为（）

A．男性→男性→男性

B．女性→男性→男性

C.女性→女性→女性

D.男性→男性→女性

E.女性→男性→女性

解析：XR病一般是一个女性携带者（表型正常，未受到自然选择）与正常男性婚配，女性携带者将致病基因传递给儿子，使之成为患者（半合子），患者儿子若能结婚生子又将致病基因传递给女儿，使女儿成为携带者，故选E

41、下列哪一项不是XR特点（ ）

A.交叉遗传：正确

B.系谱中男性患者远多于女性患者：正确，因男性是半合子发病，女性需致病基因纯合子发病，由于致病基因罕见，故很少出现纯合子

C.系谱中女性患者远多于男性患者：错，这是XD病的遗传特点，应选

D.致病基因位于X染色体上：正确

E.男性患者的致病基因是从母亲遗传而来：正确，父亲只能给予男性患者Y染色体

42、下列哪一项不是AR病的系谱特征（ ）

A.男女患病机会相等:正确，致病基因位于常染色体

B.患者双亲都无病而是肯定携带者：正确，携带者之间的婚配是AR病最常见的婚配模式

C.患者同胞中1/4将会患病：正确

D.连续遗传：自由婚配人群中AR病一般为散发（理由见35题）

E.在近亲婚配的情况下，子女中发病风险增高：正确

43、复等位基因是指（ ）

A．一对染色体上有多种基因

B.一对染色体上有两个相同的基因

C.同源染色体的不同位点有两个以上的基因

D.同源染色体的相同位点有两个以上的基因：同一基因座位由于突变导致三种或三种以上的等位基因，称为复等位基因。但对一个个体而言，只能有其中两种（因人类为二倍体），故应选

E.非同源染色体上不同形式的基因

44、不符合孟德尔单基因遗传的病是( )

A.血友病 B.先天愚型 C.白化病 D.镰状贫血 E.地中海贫血

解析：单基因病符合孟德尔式遗传（分离律），上述选项中仅B不是单基因病，故选B

45、由于不同性别的生理功能不同，常伴随某种性别出现的遗传方式为( )

A.不规则显性：指由于遗传和（或）环境背景不同，致使同一AD病家系不同杂合子成员在表现度上存在差异；甚至有时不表现出相应临床症状（外显率降低），从而出现隔代遗传现象。

B.从性遗传：正确，指某些遗传病表现度或外显率在男女性之间存在差异，如遗传性早秃，女性比男性表现度低，外显率低

C.延迟显性：指某些遗传病需到达一定年龄才发病，如某些神经肌肉系统遗传病

D.限性遗传：指由于不同性别的生理结构不同，仅在一种性别中表现，另一种性别其外显率为0

E.不完全显性：指显性基因（致病基因）不能完全掩盖野生型隐性基因的作用，导致杂合子症状比突变型纯合子重

46、在AD病的系谱中有时由于内、外环境的改变，致病基因的作用未能显现出来，这叫做（ ）

A.不完全显性：指杂合子患者临床症状与突变型纯合子患者相同，此时突变型等位基因A完全掩盖野生型a的作用

B.外显不全：即是题干所指，应选

C.半显性：无此词汇

D.延迟显性：指某些遗传病需到达一定年龄才发病，如某些神经肌肉系统遗传

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