儿童天赋基因检测叫停

员工培训常识篇

培训大纲

儿童天赋相关知识疾病易感基因相关知识 个性化用药相关知识

儿童天赋1、什么是儿童天赋2、什么是儿童天赋基因检测 3、儿童天赋基因检测项目

孩子常见问题⑴孩子的有些不良行为很难改变 ⑵有些孩子好动，经常故意捣蛋，不知如何控制 ⑶有些孩子动作很难教会，怎么叫都不会 ⑷有些孩子不爱参加集体活动 ⑸孩子很胆怯，很容易哭等问题。

形成因素第一，由于我们缺乏对孩子行为表现生物学意义的理解，把不是孩 子的问题当成了问题来对待，很容易造成教育培养方式方法上的错误;第二，由于我们长期在教育培养方向、方式方法上的错误，导致孩 子出现更加严重的问题，正所谓失之毫厘，差之千里之故也。 可悲的是60%的家长培养孩子失败的根本的原因是没弄清孩子的遗 传天赋，仅按照大人的心原去培养，进行教育投资，最后，花了很多钱， 收效甚微，培养失败。 浪费了孩子的天赋是最大的损失，不考虑遗传天赋及误判天赋，进 行盲目培养，只能远离成功！

并不是孩子的所有才能，都能通过一支笔和一张纸的考 试来证明，他们可能擅长建筑、有丰富想象力或有领导才能。 这些才能，需要家长慢慢地发现。 运动冠军要有体育基因，音乐家要有音乐基因，企业家 要有情商基因，成功者一定是充分发挥了他的优秀基因

员工培训常识篇

培训大纲

儿童天赋相关知识疾病易感基因相关知识 个性化用药相关知识

儿童天赋1、什么是儿童天赋2、什么是儿童天赋基因检测 3、儿童天赋基因检测项目

孩子常见问题⑴孩子的有些不良行为很难改变 ⑵有些孩子好动，经常故意捣蛋，不知如何控制 ⑶有些孩子动作很难教会，怎么叫都不会 ⑷有些孩子不爱参加集体活动 ⑸孩子很胆怯，很容易哭等问题。

形成因素第一，由于我们缺乏对孩子行为表现生物学意义的理解，把不是孩 子的问题当成了问题来对待，很容易造成教育培养方式方法上的错误;第二，由于我们长期在教育培养方向、方式方法上的错误，导致孩 子出现更加严重的问题，正所谓失之毫厘，差之千里之故也。 可悲的是60%的家长培养孩子失败的根本的原因是没弄清孩子的遗 传天赋，仅按照大人的心原去培养，进行教育投资，最后，花了很多钱， 收效甚微，培养失败。 浪费了孩子的天赋是最大的损失，不考虑遗传天赋及误判天赋，进 行盲目培养，只能远离成功！

并不是孩子的所有才能，都能通过一支笔和一张纸的考 试来证明，他们可能擅长建筑、有丰富想象力或有领导才能。 这些才能，需要家长慢慢地发现。 运动冠军要有体育基因，音乐家要有音乐基因，企业家 要有情商基因，成功者一定是充分发挥了他的优秀基因

基因疾病检测概述

引言：（基因与健康）

基因是DNA分子上的一个功能片断，是遗传信息的基本单位，是决定一切生物物种最基本的因子；基因决定人的生老病死，是健康、靓丽、长寿之因，是生命的操纵者和调控者。因此，哪里有生命，哪里就有基因，一切生命的存在与衰亡的形式都是由基因决定的，包括您的长相、身高、体重、肤色、性格等均与基因密不可分。基因（Gene,Mendelian factor）是指携带有遗传信息的DNA或RNA序列（即基因是具有遗传效应的DNA或RNA片段），也称为遗传因子，是控制性状的基本遗传单位。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。人类疾病的发生是基因、环境共同作用的结果，若检测出某种疾病的风险，那么可以针对性的避开不良的环境，从而让疾病不能表达，做到真正的预防疾病。现代医学研究证明，除外伤外，几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样，人体中正常基因也分为不同的基因型，即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同，敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外，异常基因可以直接引起疾病，这种情况下发生的疾病为遗传病。

定义：

基因检测是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术。 基因检

目录

1.论文：儿童噬血细胞综合征相关基因检测的临床意义

中英缩略词对照表 (1)

中文摘要 (2)

英文摘要 (4)

前言 (7)

对象与方法 (9)

结果 (12)

讨论 (22)

结论 (27)

参考文献 (28)

2.综述 (32)

3.致谢 (58)

4.作者简介 (59)

万方数据

中英文缩略词表

缩写英文全称中文全称

ALB albumin?白蛋白

ALT alanine transaminase?谷丙转氨酶

CSA cyclosporine?环孢素A

EBV Epstein-Barr virus?EB病毒

Fib fibrinogen?纤维蛋白原

HB hemoglobin?血红蛋白

HLH hemophagocytic lymphohistiocytosis噬血细胞性淋巴组织细胞增多症HPS hemophagocytic syndrome?噬血细胞综合征

LDH lactic dehydrogenase?乳酸脱氢酶

NE neutrophile granulocyte?中性粒细胞

PLT platelet?血小板

WBC white blood cell?白细胞

SF serum ferritin?血清铁蛋白

TG triglyceride?甘油三酯

VP-16etoposide?足

肿瘤基因突变检测

癌症是一类难以预防的疾病，中晚期癌症治愈的可能性又很小，而早期癌症的治愈率可

达65%以上，有些肿瘤可达90%以上，因此，战胜癌症的关键是早期发现癌症。由于癌症

早期常无特殊症状，甚至毫无症状，故癌症的早期发现、早期诊断主要是通过定期健康体检

和人群筛查完成。目前筛查癌症的方法主要是通过化验血肿瘤指标及B超、CT、MRI、PET-CT

等检查，但这些方法的敏感性和特异性均不高，发现有异常时往往已是中晚期。

17种常见高发肿瘤，包括乳腺癌（breast cancer）、结肠癌（colorectalcancer）、子宫癌

（endometrial cancer）、脑胶质瘤（glioma）、白血病（leukemia）、肺癌（lungcancer）、淋巴

癌（lymphoma）、成神经管细胞瘤（medulloblastoma）、黑色素癌(melanoma)、间皮瘤

(mesothelioma) 、多性骨髓瘤(multiple myeloma) 、卵巢癌(ovarian cancer)、胰腺癌(pancreatic

cancer) 、真性红细胞增多(polycythemia vera) 、前列腺癌(prostatecancer) 、肾细胞癌(renal

Table of Pharmacogenomic Biomarkers in Drug Labeling

Pharmacogenomics can play an important role in identifying responders and

non-responders to medications, avoiding adverse events, and optimizing drug dose. Drug labeling may contain information on genomic biomarkers and can describe:

Drug exposure and clinical response variability Risk for adverse events Genotype-specific dosing Mechanisms of drug action

Polymorphic drug target and disposition genes

The table below lists FDA-approved drugs with pharmacogenomic information

范文范例参考

从临床进入基因检测流程是入口，检测结果结合临床信息进行合理解读是出口，这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断，临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通，最终出具临床解读报告。

在做成临床解读报告之前，首先需要将解读的各个环节进行明确，包括解读的步骤流程，解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化，使解读过程有据可依，有章可循，才能出具一份好的临床解读报告，基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲，基因检测数据解读可分为三个步骤：原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。

1、读懂原始数据

将测序的原始序列数据（FASTQ）去除接头及低质量序列，经BWA软件比对至GRCh37/38（NCBI版本）或hg19/hg38（UCSC版本）人类基因组参考序列上，Picard去除重复序列，使用GATK检测SNV与Indel变异，使用ANNOVAR进行变异注释。最后获得一份.vcf文件（图1）。

基因程原工理纲要第一 第二讲讲基 因程工论属实 基概因工的程主技要术第三讲第四讲

因基工的程酶学础基因克基的隆体载与受体第五讲第六讲

目基的因克隆与分的离隆克基因检的测鉴定与第七讲第八讲克隆因基的表达与物产纯基化表达因调控的

六第

讲隆基因克的检测鉴与定载体型表选法择根据入基因插表型的选择D A电泳检N测 核法杂酸交测法 检免疫学化检法 转测筛选法

译

一节第载体表 型择法选、一药性抗标及其插入记失选择法活1. 理：pB原3R22粒上有质个两菌抗抗性素因: Te基t和rAmpr Tet。上有插入位r点amHB I和Sa Il; mpr上有插入位AP点s t。I

pR3B22

2. pR322B菌抗标记选择素(1)四素环： 抑制细生长，菌不但死细菌。杀

(2氨)青苄素抗性基因霉：生 产-内胺酰，使酶氨苄霉素转青为变青霉酮 酸，使碘青-素霉指示(液2I-I-KampiAclilin (蓝灰色)褪色。)(3环丝氨)酸杀死：长生细菌的但不杀，停止死生的细长菌。

3.

选择程：过(1四环素抗性)插入失 活如在Tet果r上插外源入DA,导N致四环 素性基因抗活，失用四环素加环可氨酸平 板丝培基养选重组择隆克。 Ttr失活的e生长菌被四素抑环，制不被丝环氨酸杀死， 留下保；

十个问题及答案

问题1：基因检测有什么用途？

回答：

1.辅助临床诊断：很多疾病表现出来的症状类似，临床上很难进行鉴别诊断，容易混淆。若是通过基因检测，在基因层面找到致病原因，可以辅助临床医生鉴别诊断甚至纠正临床上的诊断。

举例：某基因检测机构通过对一个临床疑似“先天性白内障-小角膜综合症”的家系进行了基因检测，最后在基因层面发现他们家系患的其实是“玻璃体视网膜脉络膜病”而非“先天性白内障-小角膜综合症”，帮其纠正了临床诊断。

又如：糖尿病中有一型特殊类型的糖尿病为“单基因糖尿病”（由单个基因突变引起，为孟德尔遗传病）由于其基因存在缺陷，使得患者在代谢特征、临床表现和治疗方案等方面，都与1型或者2型糖尿病患者有着明显的区别。但是，由于认识上的不足，单基因糖尿病常常被误认为1型或2型糖尿病。英国一项流行病学的调查显示，有80%的青春晚期糖尿病(MODY)患者未被正确诊断。在欧美国家的单基因糖尿病的研究中，发现有10%的1型糖尿病和2-5%的2型糖尿病其实是单基因糖尿病。所以，通过对正常人群体，特别是有糖尿病家族史的人群，进行单基因糖尿病致病基因的筛查，可以尽早发现基因缺陷，从而把单基因糖尿病患者从1型或者2型糖尿病患者中区分出来。

2.携带者筛

基因检测的营销策划方案

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人类基因组计划作为二十世纪人类最伟大的研究成果，其规模和贡献远胜于曼哈顿原子弹计划和阿波罗登月计划，影响了全世界。我国是世界上人口最多的国家，也是世界上生物资源最丰富的国家，基因资源将是中国经济发展的重要资源之一。
21世纪，人们愈发留恋生命的长久，人们对健康的渴望从没有象今天这样迫切而猛烈。于是有人定期去做体检，有人大把的服用保健品，然而这些盲目的做法却往往事与愿违！随着人类基因检测的产生，对生命与疾病本质的研究终于有了可喜的突破。通过基因检测可以预知易感基因从而把疾病消除于襁褓之中,"解码生命,造福人类!"
国务院对基因产业十分重视， 2004 年 12 月 30 日成立“国务院基因安全委员会”，2005 年 4 月 30 日成立“国务院基因产业联盟办公室”.人事部专门出版了《基因工程概论》，要求国家公务员学习了解基因科学。
曾庆红在党的十六大会议中明确指出：“未来三五年，如果你不懂基因，就等于现代人不会使用手机，现在已进入生命科学世纪，如果你不了解基因，就等于你不了解自己。”
2005年7月11日中华人民共和国科技部设立《中国人口健康基因检测科学社会工程》2005BA711A00