肿瘤基因检测的解读流程
更新时间:2023-11-05 17:18:02 阅读量: 综合文库 文档下载
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从临床进入基因检测流程是入口,检测结果结合临床信息进行合理解读是出口,这一入一出之间需经历检测前临床咨询部分、实验室部分、信息分析部分、临床解读部分共四个环节。其中的第四部分临床解读部分即是根据检测结果、患者信息、医生共识综合判断,临床和遗传咨询有效衔接、充分沟通,最终出具临床解读报告。
在做成临床解读报告之前,首先需要将解读的各个环节进行明确,包括解读的步骤流程,解读的技术细节。这样才有可能真正的做到解读的规范化,使解读过程有据可依,有章可循,才能出具一份好的临床解读报告,基因检测才能更好的服务患者和临床医生。从大的框架讲,基因检测数据解读可分为三个步骤:原始数据→分析数据、基于数据库的解读→与患者个体表征/临床病例结合的解读。
1、读懂原始数据
将测序的原始序列数据(FASTQ)去除接头及低质量序列,经BWA软件比对至GRCh37/38(NCBI版本)或hg19/hg38(UCSC版本)人类基因组参考序列上,Picard去除重复序列,使用GATK检测SNV与Indel变异,使用ANNOVAR进行变异注释。最后获得一份.vcf文件(图1)。
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图1 从测序的原始序列数据到vcf文件的流程 一份vcf文件包含如下基本信息。
Chr:变异所在的染色体 Start:变异在染色体上的起始位置 End:变异在染色体上的结束位置 Ref:参考基因组的序列 Alt:检测样本基因组的序列 完美Word格式整理版
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Func.refGene:变异所处参考基因的功能区(exonic,intronic,UTR3,UTR5,splicing,upstream,downstream,intergenic)(此处的exonic特指外显子编码氨基酸区,不包括外显子的UTR区)
Gene.refGene:变异所处参考基因名称(如果是基因间,则是两侧的基因)
GeneDetail.refGene:非外显子区处于特定转录本中的具体位置(如果是基因间,则是距离两侧的基因的距离)
ExonicFunc.refGene:外显子区的变异类型(frameshift insertion,frameshiftdeletion,stopgain,stoploss,nonframeshift insertion,nonframeshiftdeletion,synonymous SNV,nonsynonymous SNV),如果这一栏是一个“.”的话,就说明该变异不在外显子区
AAChange.refGene:氨基酸水平的改变(同一个基因可能具有多个转录本,氨基酸改变的位置在不同的转录本中有可能不一样)
经注释后的vcf文件还会包含如下信息:
CLINSIG:该变异在ClinVar数据库中的临床意义(Benign,Likely benign,Uncertain significance,Likelypathogenic,Pathogenic,Drug-response)
CLINDBN:该变异所引起的疾病名称
CLINACC:该变异的登记号和版本号(VariantAccession and Versions)
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CLINSDB:该变异所引起疾病所在数据库名称
CLINSDB:该变异所引起疾病所在数据库中的ID
PopFreqMax:该变异人群中的最大等位基因频率
1000_All:该变异在千人基因组计划数据库中的人群等位基因频率
1000_AFR:该变异在千人基因组计划数据库中非洲人群的等位基因频率
1000_AMR:该变异在千人基因组计划数据库中美国人群的等位基因频率
1000_EAS:该变异在千人基因组计划数据库中东亚人群的等位基因频率
1000_EUR:该变异在千人基因组计划数据库中欧洲人群的等位基因频率
1000_SAS:该变异在千人基因组计划数据库中南亚人群的等位基因频率
Snp138:该变异在dbSNP数据库中的ID
Cosmic70:该变异在癌症体细胞突变数据库COSMIC中的ID
ESP6500siv2_ALL:该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的人群等位基因频率
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ESP6500siv2_AA:该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的非洲裔人群等位基因频率
ESP6500siv2_EA:该变异在美国国家心肺血液研究所的ESP6500数据库中的欧洲裔人群等位基因频率
ExAC_All:该变异在ExAC数据库中的人群等位基因频率
ExAC_AFR:该变异在ExAC数据库中非洲人群的等位基因频率
ExAC_AMR:该变异在ExAC数据库中美国人群的等位基因频率
ExAC_EAS:该变异在ExAC数据库中东亚人群的等位基因频率
ExAC_FIN:该变异在ExAC数据库中芬兰人群的等位基因频率
ExAC_NFE:该变异在ExAC数据库中非芬兰欧洲人群的等位基因频率
ExAC_OTH:该变异在ExAC数据库中除已指定人群之外的人群等位基因频率
ExAC_SAS:该变异在ExAC数据库中南亚人群的等位基因频率
CG46:该变异在CG46数据库中的人群等位基因频率。CG46是由CompleteGenomics(BGI)公司对46个样本的全基因组测序而建立的数据库,截止2017年,他们已经对超过20000个样本进行了全基因组测序和分析。
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