遗传学

绪论

? 需要掌握的内容

概念—遗传学，是研究生物遗传与变异的科学。它是1909年由英国科学家W.Bateson所下的定义。

遗传，指生物在繁殖过程中出现的亲代与子代以及子代各个体之间的相似性。

变异，生物在繁殖过程中出现的亲代与子代之间以及子代个体之间的不相似性即差异。 ? 理解的知识点 二者的关系

遗传学研究的内容和范围 ? 作一般性的了解即可 遗传学的发展概况 ? 血液传递说

? 先成论与渐成论 ? 进化论

拉马克：认为环境条件的改变是生物变异的根本原因。

达尔文：进化论的奠基人1859年，发表了《物种起源》，提出泛生假说（hypothesis of pangenesis）， ? 新达尔文主义

魏斯曼（Weismann A）?a?a新达尔文主义的首创者，提出种质连续论（theory of continunity of germplasm）

生物体是由体质和种质两部分组成。 体质指体细胞，负责营养活动；种质指生殖细胞，负责生殖和遗传

体质是由种质产生的，种质是世代连绵不绝的。

环境只能影响体质，不能影响种质，故获得性状不能遗传。 孟德尔遗传定律

? Mendel遗传学奠基人，1866年通过豌豆杂交实验，发表《植物杂交实验》，提出分离规律、自由组合规律 用科学方法设计实验，对结果进行统计分析，大胆提出假设并做出了合理解释 通过连续世代的分析，研究遗传物质从亲代到子代的传递。

? 可惜的是，这一重要的理论当时未能受到重视。直到1900年，

Deveries Correns Tschermark Mendel定律的重新发现，遗传学诞生年。

遗传学的迅猛发展

1903年， W.S.Sutton和T.Boveri发现染色体的行为与遗传因子的行为一致，提出了遗传的染色体学说。

? 1909年，丹麦遗传学家W.L.Johannsen提出基因（gene）这个术语来代替Mendel的遗传因子。

? 1910年，摩尔根 Morgan 通过果蝇实验，得出连锁互换定律，基因在染色体上直线排列 结合当时的细胞学成就，创立了以染色体遗传为核心的细胞遗传学 ? 1941年， Beadle 链孢霉的生化突变型 基因通过控制酶的合成来控制性状—— ―一个基因一个酶‖

? 1944年， Avery 肺炎双球菌转化实验证实基因的化学本质是DNA ? 1953年， Watson和Crick提出DNA双螺旋模型，为以后DNA的复制、转录、翻译等问题奠定了基础，开创了分子遗传这一新的学科领域。 ? 1973年， Boyer和Cohen 用质粒克隆DNA，从此基因工程兴起，这一技术也成为分子遗传学中使用最广泛，最重要的基本技术之一。 遗传学的应用 ? 农业

? 医药卫生 ? 医学

?

Chapter 1 遗传物质

第一节 真核生物的染色体基础 2.染色质的分类

? 间期核中的染色质，根据其螺旋化程度及染色程度分为常染色质和异染色质两类。 3.染色体的形态结构

? 识别染色体的形态特征的最佳时期是细胞有丝分裂中期和早后期。 这时染色体收缩程度最大，形态最稳定，并且分散排列、易于计数。 ? 由两条相同的染色单体（chromatid ）构成，

彼此以着丝粒相连，互称姐妹染色单体（sister chromatid ）。 3.1着丝粒(centromere)与主缢痕(primary constriction）

? 位于两条染色单体连接处,将染色体分为两个臂，是染色体最显著的特征。当经过碱性染料染色处理后，在光学显微镜下，着丝粒所在区域着色浅，并表现缢痕，称主缢痕。

? 纺锤丝就附着在着丝粒区，它对于染色体向细胞两极的运动具有重要作用。没有着丝粒的染色体或染色体片段在细胞分裂中是不能运动的，常被丢失。

?

各染色体着丝粒的位置相对稳定，因而根据着丝粒的位置将染色体分为：

? 例题：着丝点的位置决定染色体的形态，端着丝点染色体的臂比指数

应为

A．a≥7.0

B．a=3.0～7.0 C．a=1.7～3.0 D．a=1.0～1.7 3.2次缢痕与随体

●某些染色体的一个或两个臂上往往还具有另一个染色较淡的缢缩部位，称为次缢痕(secondary constriction) ，通常在染色体短臂上。次缢痕的末端的圆形或略长形的突出体，称为随体（satellite） ●次缢痕在细胞分裂时，紧密地与核仁相联系。与核仁的形成有关，因此也称为核仁组织中心(nucleolus organizer)。 ●次缢痕、随体的位置、大小也相对恒定，可以作为染色体识别的标志。 ●不是所有染色体都有次缢痕 3.3染色体臂

? 根据着丝粒在染色体上的位置和两条染色体臂的长度. ? 长臂与短臂

4.染色体的大小和数目 4.1大小

? 不同物种间染色体的大小差异很大，长度的变幅为(0.2-50 ?m)，宽度的变幅为(0.2-2.0 ?m)。

? 同一物种不同染色体宽度大致相同，其染色体大小主要对长度而言。 4.２数目

同种生物，数目一样；

不同生物，数目往往不一样；

不同生物物种的染色体数目是生物物种的特征，相对恒定；体细胞中染色体成对存在(2n)，而配子中染色体数目是体细胞中的一半(n)。

5.巨型染色体

? 在某些动物的细胞内,特别是在发育的某些阶段可以看到一些体积很大的特殊染色体,称为巨型染色体(gaint chromation),主要有两类

型:

6.染色体的分子结构

6.1一级结构——核小体链

核小体构成的，由8分子组蛋白（H2A、H2B、H3、H4各两分子）组成的扁圆形，DNA双螺旋在其外缠绕，平均1.75圈，构成核小体核心，约140BP（碱基对）。

核小体之间，DNA纤丝相连，另有一个H1组蛋白相结合，核小体相连成为一个10nm的串珠状的―绳珠模型‖． ? 6.２二级结构——螺线管solenoid

? 直径为10nm的核小体链经过螺旋化，每一圈包含６个核小体，形成了外径３０nm，内径１０nm，螺距１１nm的中空线状结构，即螺线管

? ６.３三级结构

? 螺线管再形成直径为０.４ μm,圆筒状超螺旋管。 ? ６.４四级结构

? 超螺线管再次折叠和螺旋化，形成四级染色体，即染色单体。 染色体形成过程中长度与宽度的变化 第二节 核酸是遗传物质的证据 ? 1.肺炎链球菌的转化实验 ? 2.Ｔ２噬菌体的感染实验 ? 3.烟草花叶病毒的感染实验

? 以上三个实验充分证明，DNA是遗传物质，在没有DNA的生物中，RNA就是遗传物质，由此我们说，核酸是遗传物质。 第三节 遗传物质的传递(细胞分裂) ? 1. 二分裂(binary fission)

细菌染色体附着在称作间体（mesosome)的细胞膜陷入部分。

（1）染色体附着在细胞膜间体上；

（2）染色体复制两个染色体分别附着在间体上，两细胞间细胞缢缩；

（3）每一染色体进一个子细胞

（4）形成两个子细胞，各有一个染色体附着在细胞间体上。 保证两个子细胞得到整套遗传物质，与亲代相同。 2.真核生物的细胞分裂

? 主要以有丝分裂方式和减数分裂进行的。

细胞周期：从细胞上一次分裂结束时开始到下一次细胞分裂结束时为止，称一个细胞周期，包含一个间期和一个分裂期。 2.1有丝分裂

间期：细胞连续两次分裂之间的一段时间

? G1—合成前期，有丝分裂结束与DNA合成开始前的间隙，RNA和蛋白质合成； ? S —合成期，DNA合成加倍，RNA和蛋白质继续合成，但程度降低； ? G2 —合成后期，DNA合成结束与有丝分裂前的间隙，有丝分裂所需能量的储备 ? 分裂期

前期：染色体缩短变粗，核膜将近消失，纺锤体形成

中期：核膜消失，染色体排列在赤道上；（最适制片计数） 后期：并列的两染色单体分别向两极移动； 末期：染色体到达两极

●核内染色体准确复制、分裂，为两个子细胞的遗传组成与母细胞完全一样打下基础；

●染色体复制产生的两条姊妹染色单体分别分配到两个子细胞中，子细胞与母细胞具有相同的染色体数目和组成。

? 通过有丝分裂维持了生物个体的正常生长和发育(组织及细胞间遗传组成的一致性)；并且保证了物种的连续性和稳定性(单细胞生物及无性繁殖生物个体间及世代间的遗传组成的一致性)。 2.2减数分裂meiosis

? 减数分裂是生殖细胞成熟过程中一种特殊的细胞分裂，连续进行两次核分裂，而染色体只复制一次，结果形成4个核，每个核只含有单倍数的染色体，即染色体数减少一半。 第一次分裂

? 前期I 细线期：染色体细线状且乱 偶线期：同源染色体联会 粗线期：联会复合体交叉

双线期：同源染色体交叉交换 终变期：核仁核膜消失

中期I 同源染色体分离，非同源染色体自由组合，连锁交换 ? 后期I 向两极移动 ? 末期I 到达两极

? 间期——有的有，有的无，但都没有染色体的复制

?

? 第二次分裂

与有丝分裂没有实质区别, 仍可分为前、中、后、末四个时期： 前期II 中期II 后期II 末期II

减数分裂的意义

? 保证了亲代与子代之间染色体数目的恒定性

- 双亲性母细胞(2n)经过减数分裂产生性细胞(n)，实现了染色体数目的减半；

- 雌雄性细胞融合产生的合子(及其所发育形成的后代个体)就具有该物种固有的染色体数目(2n)，保持了物种的相对稳定。子代的性状遗传和发育得以正常进行。

? 为生物的变异提供了重要的物质基础。

- 减数分裂中期 I，二价体的两个成员的排列方向是随机的，所以后期 I 分别来自双亲的两条同源染色体随机分向两极，因而所产生的性细胞就可能会有2n种非同源染色体的组合形式(染色体重组，recombination of chromosome)。

- 另一方面，非姊妹染色单体间的交叉导致同源染色体间的片段交换(exchange of segment)，使子细胞的遗传组成更加多样化，为生物变异提供更为重要的物质基础(染色体片断重组，recombination of segment)。同时这也是连锁遗传规律及基因连锁分析的基础。

第四节 染色体周史 ? 1.动物的染色体周史 ? 1.1精子的发生 ? 1.2卵子的发生 ? 1.3受精

2.高等植物的染色体周史 ? 2.1小孢子发生

花粉粒 :2精细胞（n)

1营养核（n) ? 2.2大孢子发生

胚囊：1卵细胞（n)

2极核（n) 2助细胞（n) 3反足细胞（n) 2.3双重受精(double fertilization)

? 被子植物的受精过程称为双受精(double fertilization) 。

? 花粉管内两个精核进入胚囊；其中一个精核(n) 与卵细胞(n) 受精结合形成合子(2n) 将来发育成胚；另一个精核(n) 与两个极核(n+n) 受精结合为胚乳核(3n) ，将来发育成胚乳。 3.真菌类染色体周史

? 单倍体世代占优势，双倍体世代时间较短。 菌丝分生孢子，进行无性繁殖。 有性繁殖：不同配型菌丝体

单倍体核（n) ×子实体中单倍体核（n) A ↓ B 二倍体核（2n) ↓2次减数分裂 4个单倍体核（n) ↓有丝分裂

8个核（n) 子囊孢子 例 题 ? 1、在玉米中，10个花粉母细胞可形成______个配子，在人类中，1000个精母细胞可形成______个配子。

? 2、小鼠在下述几种情况中分别能产生多少个配子

①5 个初级精母细胞；②5 个次级精母细胞；③5 个初级卵母细胞 A．20，10，20 B．20，10，5 C．5，5，20 D．20，5，5

? 3、人体细胞有23对同源染色体，在下列细胞中各有多少条染色体？ - (1)初级精母细胞 - （2）次级精母细胞 - （3）精子 - （4）精原细胞 - （5）极体

? 4、蚕豆根尖细胞有丝分裂约为19.5 h，其中间期约占多少小时？

A.2 h - B.5 h - C.7.5 h - D.17.5 h

? 5、在噬菌体的蛋白质外壳中含有（ ）。 - A.P元素 - B.S元素 - C.两者都有 - D.两者都没有

? 6、遗传物质的复制主要是在细胞分裂的 完成的。 - A.前期 - B.间期 - C.中期 - D.后期 ? 7、核酸主要有 和 两种，由于它们的 不同，所以 在酸性条件下更稳定。

? 8、染色体中参与复制的活性区呈Y形结构，称为 。 ? 9、在DNA复制过程中，连续合成的子链称 ，另一条非连续合成的子链称为 。

? 10、烟草花叶病毒是一种植物病毒，其遗传物质是 。 ? 11、聚合酶链式反应（PCR）又叫做 。PCR包括三个步

骤 、 和 。

? 12 、无籽西瓜有 个染色体组， 个同源组，每个同源组含 条染色体。

? 13、某些染色体具有 ，它把短臂分成两部分，外端部分称为 ，具有组成 的特殊功能。 ? 14、染色体是由 在 上绕1.75圈组成的核小体，再经复杂的螺旋化而形成的。

? 15、细胞连续分裂之间的一段时期，称为 ，又可分为G1期、 和G2期。

? 16、简述染色体、DNA、基因三者的相互关系。 17、异染色质与常染色质有何不同？’ 第二章 孟德尔定律及其扩展

第一节 遗传的分离和自由组合定律 １. Mendel试验

-

? 豌豆

（１）成熟的种子具有不同的形态差异 （２）种子胚乳的颜色不同 （３）种皮的颜色不同 （4 ）豆荚的形状不同

（５）未成熟的豆荚具有不同的颜色 （６）花着生的位置不同 （７）茎的高度不同 2.几个重要概念

? A 性状(character)：生物体所表现的形态特征和生理生化特性的总称

? 单位性状(unit character):任一生物的性状又可分为很多单位， 这些单位就称为单位性状。

? 相对性状(relative character)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。

? 显性性状：具有一对相对性状的亲本杂交，Ｆ１表现出来的性状，叫显性性状 ? 隐性性状：具有一对相对性状的亲本杂交，Ｆ１没有表现出来的性状，叫隐性性状

? B等位基因（allele):

在同源染色体的相同座位上控制着同一性状的可以具有两种或两种以上的形式,这每一形式就叫做等位基因。 ? C座位（locus):

基因在染色体的位置。每个基因都有一个座位。 ? D纯合体（homozygote)和杂合体（heterozygote):

在一定的座位上带有两个相同的等位基因的个体是纯合体；在一定的座位上带有两个不同的等位基因的个体是杂合体。

Ｅ基因型（genotype)：指一个个体染色体上基因的集合，即它所包含的每一对基因．

表现型(phenotype)：亦简称表型，是指一个个体所含有的各种基因所制造的产物如蛋白质、酶等，以及个体的各种表现特征，甚至包括它的行为等。除了基因的作用外，环境条件也能影响个体的表现型。 ? F显性基因 (dominant gene)：把控制显性性状的基因称为显性基因 隐性基因 (recessive gene)：把控制隐性性状的基因称为隐性基因。

2.分离和自由组合定律 ? 分离定律：指一对遗传因子在杂合状态时互不污染，保持独立性； F1

代在形成配子时，又按原样各自分离到不同的配子中去；在一般情况下，配子的分离比是1：1，F2代的基因型比为1：2：1，F2代的表现型分离比为3：1。

? 自由组合定律：指两对或多对遗传因子在杂合状态时保持其独立性，互不污染的情形；在形成配子时，同一对遗传因子彼此分离，独立传递；不同对的遗传因子则自由组合。对于双因子杂交试验而言，F1代产生四种配子，比例为1：1：1：1，F2代基因型比为（1：2：1）2，F2代的表型分离比为（3：1） 2 。 ３.分离定律和自由组合定律的验证 ? ３.１测交法

? 为了测验个体的基因型，用被测个体与隐性个体交配的杂交方式称为测交(test cross)，其后代称为测交后代(Ft)。

? 被测个体不仅仅是F1，可以是任一需要确定基因型的生物个体。 3.2自交法

4.多因子的自由组合

? 4.1利用Punnett方格分析后代的基因型和表现型 ? 4.2分支法分析杂交后代的基因型和表现型

可以根据单基因的分离比加以简化，合并同类。

由于各对基因的分离是独立的，所以可以依次分析各对基因/相对性状的分离类型与比例(概率)。 家系（谱）分析

? 以上定律同样适合于人类中由单因子或多因子决定的遗传性状和遗传病的分析。

? 家系分析常用的符号

? 家（系）谱（pedigree):指用来表示祖先或血缘关系的格式。在系谱中，家系中最先发现疾病的个体被称为先证者（propositus),而家系中遗传病的患者称为受累者(affected)。

? 应用系谱分析方法，可以由亲本类型推知后代可能的基因型和表现型，并且推测出后代患有某种遗传病的概率。 （2）人类遗传病

? A 常染色体显性遗传病

? B 常染色体隐性遗传病

? 若给出系谱，可判断是什么遗传病，以及推断基因型。

第二节 遗传学数据的统计和分析 ? 1.概率及其应用

? 概率（probablity,p):指在反复试验中，某事件发生的可能性大小。它是生物统计学中最基本的概念。 ? 乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。

? 加法定理：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。

? 必然事件 在某种条件下，一定发生的事件

? 不可能事件 在某种条件下，一定不会发生的事件

? 随机事件 在某种条件下，可能发生也可能不发生的事件 2.二项式及二项概率

? 用于分析两对立事件(非此即彼)在多次试验中每种事件组合发生的概率。

? 设A、B为对立事件，P(A)=p, P(B)=q，可得: P(A+B)=p+q=1；设： ? n为试验次数；

? r：在n次试验中A事件出现的次数； ? n-r：在n次试验中B事件出现的次数； 3.卡方检验法（适合度检验）

? 实得比数与理论比符合的程度。

? 在遗传学试验中，实际获得的各项数值与其理论值常具有一定的偏差。这种偏差究竟是属于试验误差造成的，还是真实的差异，通常用X2测验进行判断：

X2检验应用实例

第三节 Mendel定律的扩展 ? 1.基因与环境

? 显隐关系的相对性

? 性状的发育受外界环境条件的影响。由于环境的影响，显性可以从一种性状表现另一种性状的表现，这种现象称为条件显性。例如曼佗罗茎干颜色的遗传。

? 生物的显隐关系表现在同一世代个体不同的发育时期还可以发生变

化。例如香石竹的花苞的颜色。 ? 在杂种所处的外界条件变化很大时，还会发生显隐性向相反方向转化的现象。如豌豆茎的高矮 多因一效与背景基因

? 这种一种性状的发育受多对基因影响的现象称为多因一效。

? 生化基础：一个性状形成是由许多基因所控制的许多生化过程连续作用的结果。

? 如：玉米正常叶绿素的形成与50多对不同的基因有关，分别控制叶绿素不同成份形成或不同发育阶段的生化反应。

? 背景基因 就是和所研究的表现型直接相关的基因以外的全部基因的总和。 一因多效

? 一因多效：一个基因影响、控制多个性状发育的现象。

? 生化基础：一个基因改变直接影响以该基因为主的生化过程，同时也影响与之有联系的其它生化过程，从而影响其它性状表现。 反应规范（reaction norm)

? 遗传学上将基因型对环境反应的幅度（范围）称为反应规范。即将某一基因型在各种环境条件下，所显现出来的变化范围。

? 人类的白化病患者，不论接受多少都很少或不形成色素，说明他的反应规范很窄。

? 正常人皮肤色素的形成却受基因和环境两方面因素的影响，同一个体接受阳光多时，皮肤色素积累多，往往表现较黑；若长时间避光则色素积累多，表现较白，这说明正常人肤色的反应规范广泛。 表现度和外显率(expressivity and penetrance)

? 表现度：个体间基因表达的变化程度，即人们把具有特定基因型而又表现出该基因型所控制的性状的个体，对于该性状的表现程度称为表现度。

? 例如人的多指（趾）症是单基因显性遗传病，但具有同样基因型的个体在表现程度上各不相同：

? 有的人每只手和每只脚都多长出一个或几个指或趾，有的人仅多长出1个手指或脚趾；

? 有的人多指（趾）长得很小，有的则较完整，甚至还可以长出（趾）甲，等等 外显率

? 外显率：指在具有特定基因型的一个群体中，表现出该基因型所控制

性状的百分数。

? 例如正常人的巩膜为白色，而有的人是蓝色巩膜，它是某一基因突变的结果。据统计，10个具有这种突变基因的人表现出蓝色巩膜，表明其外显率为90%，剩下的10%称为―外显不全‖，即指具有某一基因型，但不表现出该基因型所控制性状的现象。 表型模写(phenocopy)

? 由于环境因素所引起的表型改变与某基因突变所引起的表型变化相一致的现象称为表型模写。 ? 模拟的表现性状是不能遗传的。

? 隐性遗传病——短肢畸形（phocomelic)，患者的臂和腿部分缺失。当隐性基因纯合时，断续有所发生。可是到了60年代，美国的患者例数突然增加，引起了人们的重视。

2.等位基因间的显隐性的相对性 ? 2.1等位基因间的显隐性关系

完全显性（complete dominance)：F1所表现的性状都和亲本之一完全一样,若与该亲本种在一起，根据该性状无法将亲本与F1代区分开来的现象。

不完全显性(incomplete dominance)： F1所表现的性状趋向于某一亲本，但并不等同于该亲本的性状的现象。

共显性(codominance)： F1所表现为两个亲本的中间类型，双亲的性状融合为一体，对后代的影响力相同的现象。

镶嵌显性(mosaic dominance)： 指两个亲本的性状同时在F1代个体上表现的现象。

超显性（superdominance):指F1代的表现超过亲本的现象。 在数量性状遗传中经常能观察到这种遗传现象。 2.2致死基因(lethal genes)

? 致死基因是指那些使生物体不能存活或使生物体生命力降低的等位基因。该类基因多数为隐性，只有在纯合状态时才有致死效应，杂合状态即表现致死作用。

? 隐性致死基因：只有在隐性纯合时才能使个体死亡。 如植物中的白化基因

? 显性致死基因：在杂合体状态时就可导致个体死亡。 如人的神经胶症基因，引起皮肤的畸形生长，严重的智力缺陷，多发性肿瘤，该基

因是杂合的个体在很年轻时就丧失生命

? 致死基因的存在是生物生存能力下降的一种极端表现，在有些情况下某一基因的存在，并不表现为完全的致死作用，而只是表现为后代的分离比会偏差孟德尔经典的分离比例。其中导致生存比例低于理论比例的基因被人们称为是低生活的或亚致死的。亚致死现象发生的比例可在1%-100%之间。

2.3复等位基因(multiple genes)

? 概念：在同源染色体的相同位点上，存在两个以上的等位基因。 ? 对于一个二倍体个体而言，在某一基因座位上最多只能存在某一基因的两种等位形式；复等位基因的概念是应用于群体的概念。

? 一般而言，n个等位基因的基因型数目是n+ n（ n-1）/2，其中纯合体为n个，杂合体为n（ n-1）/2个。 人的ABO血型遗传

人的ABO血型遗传,就是复等位基因遗传现象的典型例子

血 型 基 因 型 O ii

A IAIA或IAi

B IBIB或IBi AB IAIB ? 根据ABO血型的遗传规律，可将血型遗传作为 亲子鉴定的一个指标。

A B 和

? 尽管人类的ABO血型由III复等位基因决定，但其前体代谢过程中仍需其他正常的基因发挥作用，当这些基因（如H基因，形成H抗原）发生变异时会对最终的表型产生影响 ? 经过研究发现家系中II3、II4、II63个女儿既无A、B抗原，也没有H抗原，这种血型第一次在印度孟买发现，所以叫孟买型（Bombay phenotype), 记为―Oh‖。 RH血型系统

? 其相应的血型为：

? RH阳性个体，在其红细胞表面有一种特殊的粘多糖，叫RH抗原； ? RH阴性个体，在其红细胞表面没有这种特殊的粘多糖，在正常情况下并不含有对RH阳性细胞的抗体。 3.非等位基因间的相互作用

? 3.1基因互作产生新性状 ? 鸡冠

? 从四种表现型分离比可以清楚的看出，这符合两对因子自由组合产生

F2的分离比，说明两对基因在起作用。

? P代表显性的豆冠基因；R代表显性的玫瑰冠基因；

? 单冠为隐性，胡桃冠和单冠分别是R和P以及隐性基因r和p相互作用产生的新性状。

3.2互补作用（complementary effect)

? 两对独立遗传基因分别处于显性纯合或杂合状态时，共同决定一种性状表现；当只有一对基因是显性，或两基因都是隐性纯合时，则表现另一种性状。发生互补作用的基因称为互补基因(complementary gene)。

3.3上位作用（epistates)

上位性：两对独立遗传基因共同对一对性状发生用，其中一对基因对另 一对基因的表现有遮盖作用 下位性：后者被前者所遮盖

掩盖者称为上位基因（epistatic gene) 被掩盖者称为下位基因(hypostatic gene)

? 隐性上位（epistatic recessiveness)：某对隐性等位基因对另一对等位基因（显性和/或隐性）起掩盖作用的现象。此时孟德尔比率被修饰为9：3：4

? 显性上位 (epistatic dominance)：某一显性基因对另一对显性基因起掩盖作用，并表现自身所控制的性状，这种基因被称为显性上位基因。只有在上位基因不存在的时候，被掩盖的基因才有可能表现出它所控制的性状的现象称为显性上位。 3.4抑制作用（inhibiting effect)

? 在两对独立基因中，其中一对显性基因，本身并不控制性状的表现，但对另一对基因的表现有抑制作用，称为抑制基因,而由此所决定的遗传现象被称为抑制作用。

? 例如家蚕的茧色有白色和黄色之分。

如果把结白茧的中国家蚕品种与结黄茧的家蚕进行杂交，F1代全为黄茧，说明中国的白茧是隐性的。

但把结黄茧的家蚕与结白茧的欧洲家蚕交配，F1全为白茧，表明欧洲品种的白茧为显性。F2代中出现白茧与黄茧的分离比为13：3。 3.5叠加作用（duplicate effect)

不同对基因对性状产生相同影响，只要两对等位基因中存在一个显性基因，表现为一种性状；只有双隐性个体表现另一种性状；F2产生15:1的比例。这类作用相同的非等位基因叫做重叠基因(duplicate gene)。

? 例如荠菜的蒴果形状有三角形和卵形两种。 思考题 ? 例题： ? 1、A—a 和B—b 为两对独立遗传基因，但只有在A、B 同时存在时，才能共同决定一种性状的表现，其它情况下只能表现为另一种性状，则AaBb 植株自交后代表型分离比应为 A．13∶3 B．15∶1 C．9∶7 D．9∶3∶4

? 2、某男子是白化病基因携带者，其细胞中可能不含该致病基因的是 A．神经细胞 B．精原细胞 C．淋巴细胞 D．精细胞

? 3、已知有角基因（H）对无角基因（h）呈显性，但在杂合体雌羊中为隐性，如果一个无角雄羊与一个有角雌羊交配，F2中雌羊有角和无角的比例是 A．1：3 B．1：4 C．1：2 D．3：4

? 4、三对独立遗传基因的杂合体连续自交2 代，群体的纯合率是 。

? 5、在一个复等位基因系列中，无论它的基因成员多少，任何一个二倍体生物中该位点等位基因只能是其中的两个成员。

? 在家兔中，黑毛基因（B）对褐色毛基因（b）为显性，短毛基因（L）对长毛基因（l）为显性。如果让纯合黑色短毛公兔跟纯合褐色长毛母兔杂交：①子一代和子二代的表型和基因型如何？②你如何利用黑色短毛家兔与褐色长毛家兔，培育出能够真实遗传的黑色长毛家兔？ ? 在小鼠中，隐性基因s 会产生具有斑点的皮毛，而显性等位基因S 产

?

生纯色皮毛。显性基因C 决定有色，而白化体是纯合隐性cc。黑色由显性基因 B 产生，棕色由它的隐性等位基因b 产生。cc 对B 和S 基因座都具有隐性上位效应。预计BbCcSs×BbCcSs 的后代中表型比例如何？

第三章 连锁互换与基因作图 生命科学学院 刘 梅 Tel：3191638

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第一节 连锁与互换现象 ? 1.连锁现象的发现

? W. Bateson(1906)在香豌豆两对相对性状杂交试验中发现连锁遗传(linkage)现象。

? T. H. Morgan et al.(1910)提出连锁遗传规律以及连锁与交换的遗传机理，并创立基因论(theory of the gene)。

? 位于同源染色体上不同座位上的基因也是非等位基因，而位于同一染色体上的非等位基因叫做连锁基因。

? 连锁基因往往在一起遗传，这种遗传现象称为连锁遗传。 ２.完全连锁与不完全连锁

２.１完全连锁(complete linkage)

概念：如果连锁基因的杂种F1(双杂合体)只产生两种亲本类型的配子，而不产生非亲本类型的配子，就称为完全连锁。

即同一同源染色体的两个非等位基因之间不发生非姊妹染色单体之间的交换，则二者总是联系在一起而遗传的现象

现在发现的完全连锁现象有，雄性果蝇和家蚕中的雌家蚕。 2.2不完全连锁(incomplete linkage）

? 指连锁基因的杂种F1不仅产生亲本类型的配子，还会产生重组型配子。 ? 同一同源染色体上的两个非等位基因之间或多或少地发生非姊妹染色单体之间的交换，测交后代中大部分为亲本型，少部分为重组型的现象。

3.连锁与互换的本质 4.连锁与交换的证据

? Creighton 和McCintock的玉米实验 ? Stern的果蝇实验

姊妹染色单体交换SCEs的证据 第二节 连锁交换与基因作图 ? 1.两点测交

? 重组值：等于F1杂种测交后的重组合除以亲组合和重组合之和，即 重组值=重组合/（亲组合+重组合） ? 重组值的意义：即两个基因在染色体上的距离。

距离远，发生交换的机会多，重组值大； 距离近，发生交换的机会少，重组值小； 重组值的大小直接反映着基因之间的距离。 ? 基因作图：把通过重组值确定基因在染色体上的顺序和相对位置而绘制的线性示意图，称为基因作图。

? 两个基因间的距离用图距来表示，1%的重组值等于一个图距单位（map unit,mu)，现在为了纪念第一个解释连锁现象的著名遗传学家Morgan,图距单位用厘摩（centi Morgan，cM ）表示，1 cM即为1%重组值去掉百分比的数值。

? 例题:个体AaBb 与隐形纯合体测交，产生的配子种类和比例分别是：AB40%、ab40%、Ab10%和aB10%，性母细胞的A、B 基因座间发生交叉的频率是 。

A．40% B．10% C．20% D．50%

例题：纯合体的有色、抗病、凹陷的玉米与无色、感病、饱满的玉米杂交，产生的F1全是有色、抗病、饱满。如果F1与无色、感病、凹陷又进行杂交，可获得

下列结果的后代，试说明其原因，并求出重组率。 有色，抗病， 饱满 5%， 无色，抗病，饱满20% 有色，抗病， 凹陷 20%， 无色，抗病，凹陷5% 有色，感病， 饱满 5%， 无色，感病，饱满20% 有色，感病， 凹陷 20%， 无色，感病，凹陷5% 两点测验的局限性

（1）工作量大，需要作三次杂交，三次测交； （2） 不能排除双交换的影响，准确性不够高。

当两基因位点间超过五个遗传单位时，两点测验的准确性就不够高。 2.三点测验

? 所谓三点测验就是把3个基因包括在同一交配中，如利用abc/+++与

?

abc/ abc测交，相当于一次交配试验就等于a与b，b与c，a与c三次两点测交。

? 如果蝇的X染色体上存在三个隐性突变基因分别是：棘眼ec(echinus):在复眼表面上有分多小毛 ? 截翅ct(cut)：翅的末端截短 ? 横脉缺失cv(crosseinless)

棘眼ec、截翅ct的个体与横脉缺失cv个体杂交得到ec ct +/++ cv三杂合体（其中ec、 ct、 cv的排列不代表它们在X染色体上的真实顺序），把三杂合体雌蝇（ec ct +/++ cv）与三隐性雄蝇（ ec ct cv/Y）测交，测交结果见表2。

? （1）确定亲组合和双交换 ? （2）计算基因间的重组值

? （3）比较双交换与亲组合，确定三个基因的顺序 ? （4）染色体连锁图的绘制 ? （5）干涉与并发

3.关于重组值、交换值和图距

? 重组值（重组率）指的是杂合体产生重组型配子的比例。可以用测交的方法从实际中测得。

? 交换值指染色单体上两个基因间发生交换的平均次数。

? 交换值由重组值估计而得（基因距离邻近时），随着两个基因间距离的增加，其交换次数将增加，重组值由于是重组配子站总配子的比例，就不可能超过50%，而交换值由于是两基因间的平均交换次数，完全可以超过50%，100%。图距需要校正。 4.真菌的遗传分析

? 4.1链孢霉的生活周期

? 无性繁殖，为多细胞菌丝体和分生孢子所构成的单倍体世代，当其孢子或菌丝体落在营养物上，孢子萌发，菌丝生长形成菌丝体；

? 有性繁殖，如有两个亲本为不同的交配型A和B，A和B两种交配型的菌丝产生原子囊果和分生孢子，原子囊果产生受精丝，A和B的分生孢子会散落到不同交配类型子囊果的受精丝上，进入子实体进行核融合，形成二倍体合子。

? 二倍体合子 进行减数分裂，产生四个单倍体的细胞核

再经过一次有丝分裂，在子囊中形成8个单倍体的子囊孢子 4.2顺序四分子分析

? 概念：四分子分析：单一减数分裂的4个产物留在一起，而且以直线排列在子囊中，称为四分子分析。 4.3着丝粒作图(centromere mapping)-

以着丝粒作为一个位点，估算某一基因与着丝粒的重组值，进行基因定位。

第三节 连锁群（linkage group) ? 1.连锁群的定义及遗传学图的制定

连锁群：存在于同一染色体上的基因群,就是一组不能进行自由组合的线形排列的基因群。

? 遗传学图:依据基因在染色体上直线排列的定律，把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序绘制出来，就称遗传学图。 2.人类染色体作图

? 对于植物及一般的动物，我们可以根据需要有计划的实施杂交进行遗传分析。

? 但对于人类，不能够这样的，可通过其他的方法进行基因定位 2.1家系分析法(pedigree method)

? 即对某家庭性状相关成员进行 统计，分析性状之间的连锁关系，通过重组率进行相关基因定位，这种方法称为家系分析法 ，又称系谱分析法。其中最常用的家系分析是连锁分析。人类常染色体和性染色体均可用 连锁分析进行基因定位，但以性染色体基因定位较为常见。 ? Y染色体上基因定位依据限雄遗传(holandric inheritance)，即只在男性个体上代代 传递的性状。

? X染色体上基因定位主要有伴性遗传法和外祖父法，利用第一种方法只能将基因定位在X染色体上，但不能确定具体位置；采用第二种方法，可对基因间顺序和距离进行确定 。 2.2细胞杂交法

? 通过细胞融合来进行基因定位是体细胞杂交法的基础，把人和小鼠的细胞融合，形成杂种细胞，杂种细胞在有丝分裂过程中专一性丢失人的染色体，最后能够随机地留下n条人类的染色体，这样就获得了不同的细胞系即克隆。 2.3原位杂交法

? 原位杂交的前提是对这个基因是已知的

? 具体方法：对人类中期染色体进行显微制片，除去制片中的RNA，变

性使DNA双链变单链。把通过同类标记或荧光标记的已知基因探针与变性的DNA进行分子杂交。通过放射显影或荧光显微摄影，确定该基因在染色体上的具体位置。

? 人类的胰岛素基因就是通过原位杂交法确定于11p15上的。 2.4基因剂量效应法

? 基因剂量效应法就是利用具有某一特定染色体片段，缺失或重复等染色体的畸变而导致的，染色体某一片段拷贝数目与某一基因的剂量效应变化关系，而把基因定位于某一染色体或某一特定片段上的方法。 ? 如先天愚型患者的超氧化物歧化酶1（SOD-1）的基因活性为正常人的1.5倍，说明该基因在21号染色体上。 思考题

? 1、植物有10%的花粉母细胞的某染色体上两个基因在减数分裂前期I发生单交换，则该两个基因的理论交换值是 。 ? 2、一对同源四倍体的染色体数目是48，则它的连锁群数目

为 ；一对异源四倍体的染色体数目是48，则它的连锁群数目为 。

? 3、基因型DE/de的个体在减数分裂中有6%的性母细胞在D-E之间形成交叉，那么产生的重组型配子De和dE各占多少？ 。 ? A.3% ? B.6% ? C.12% ? D.1.5%

? 4、下列方法中最适合对人类基因进行定位的方法是 。 ? A.体细胞杂交定位 ? B.三点测验 ? C.着丝粒作图 ? D.两点测验

? 5、已知一个连锁图为

并发系数为50%，一基因型为abc/ABC个体。问： 此个体形成哪几种配子？比例如何？

? 在大麦中，带壳（N）对裸壳（n）,散穗（L）对密穗（l）为显性，今以带壳散穗与裸粒密穗的纯种杂交，F1的表现如何？让F1与隐性纯合

体杂交，其后代为： ? 带壳、散穗 201株 ? 裸粒、散穗 18株 ? 带壳、密穗 20株 ? 裸粒、密穗 203株

问?（1）这两对基因是否连锁？

（2）若连锁，交换值是多少？要使F2中出现纯合的裸粒密穗20株，F2的群体至少应该有多少株？

? 解?（1）由题意知，F1的测交后代的亲本型远大于重组型，因此，这两个基因是连锁的。

? （2）交换值=（18+20）/(201+18+20+203)*100% = 8.6%

如果想在F2中出现裸粒密穗20株，F2中该表现型是由nl和nl配子结合而来的。

nl配子的比例为（1-8.6%）/2=45.7%，因此F2中裸粒密穗的理论比为45.7%* 45.7%=20.88%。

要使F2中出现纯合的裸粒密穗20株，F2的群体至少应该有20/20.88%=96株

第四章 性别决定与伴性遗传 第一节 性别决定

? 1.基因型性别决定类型

? 概念：GSD类型是指子代的性别是通过受精作用来决定的一种机制，它不受外界环境的影响。 ? 类型： 性染色体决定性别 性指数决定性别

染色体组的倍性决定性别 1.1性染色体决定性别 ? （1）XY型 (雄杂合型) ? （2）ZW型 (雌杂合型) ? （3）XO型

1.2性指数决定性别

? 果蝇的性别决定与Y染色体有无与数目无关，而是由X染色体与常染色体的组成比例决定。其中：

X:A=1?雌性 X:A=0.5?雄性

? X:A大于1的个体将发育成超雌性，小于0.5时发育成超雄性，介于两

者则为间性；伴随着生活力、育性下降。

1.3染色体组的倍性决定性别

? 蜜蜂、蚂蚁等膜翅目昆虫的性别决定比较特殊，其性别决定于卵细胞是否受精。

? 例如，雄性蜜蜂是由未受精的卵孤雌生殖发育而成的，只具有单倍体的染色体数（n=16）;雌蜂则是由受精卵发育而成，具有二倍体的染色体数（n=32）。

? 这类昆虫二倍体雌蜂的减数分裂行为正常，产生单倍体卵；而雄蜂的减数分裂很特殊，在减数第一次分裂时，出现单极纺锤体，染色体全部向一极移动，第二次分列是正常的，形成单倍体精子。 2.环境性别决定类型

? ESD类型指卵细胞在受精后，其子代性别由环境中的因子作用来决定（如卵周围的温度、湿度、PH值、激素等）。 ? （1）爬行类的温度性别决定 ? （2）后螠的性别决定

第二节 伴性遗传

? 伴性遗传：也称为性连锁，指位于性染色体上的基因所控制的某些性状总是伴随性别而遗传的现象；特指X或Z染色体上基因的遗传。 ? 1910年摩尔根等在研究果蝇性状遗传时最先发现性连锁现象，研究结果同时还最终证明了基因位于染色体上。为此获得了诺贝尔奖。

伴性遗传的特点

? （1）正反交结果不同

这是区别常染色体遗传与伴性遗传常用的实验方法。 ? （2）性状遗传与性别相关联

这种母亲把性状传给儿子，父亲把性状传给女儿的现象被称为交叉遗传。

遗传的染色体学说的直接证据

? Morgan 通过对白眼果蝇性状的研究，第一次把一个基因（w)定位于一条特定的染色体（X）上，他的学生Bridges (1916) 观察了例外果蝇性原细胞的有丝分裂的核型，完全证实 了他的推测。 1.2 人类的Ｘ连锁遗传

? 根据人类性染色体在减数分裂时的配对行为，可将性染色体分为配对区域和非配对区域。

? 一般认为Ｘ染色体长臂远端和Ｙ染色体是同源的，此区域称为拟常染色体同源区．

? 位于Ｘ染色体非同源区域的基因称为Ｘ连锁基因，位于Ｙ染色体非同源区域的基因称为Ｙ连锁基因 1.2.1 Ｘ连锁隐性遗传

? Ｘ连锁隐性遗传指Ｘ染色体携带的隐性基因的遗传方式 ? 常见的遗传疾病－－红绿色盲 血友病

血友病

? 血友病的类型：甲型（85％） 乙型

? 病因：凝血因子VIII和IX的缺乏；

现已证明血友病是由于控制凝血因子的基因突变，导致血液中凝血因子VIII和IX的缺乏，从而破坏人体的内源性凝血过程，引起严重出血，甚至危及生命。

Ｘ连锁隐性遗传的几个特点

（１）群体中男性患者远远多于女性患者；

（２）男性患者的子女都是正常的，代与代之间具有不连续性 （３）男性患者的女儿的表型正常，但可生出有病的外孙 １.２.2Ｘ连锁显性遗传

X连锁显性遗传指X染色体上的显性基因的遗传方式。 ? 例如：抗维生素D佝偻病 ? 特点

? （1）女性患者的子代患病概率为1/2； ? （2）男性患者的女儿都是患者，儿子正常

? （3）群体中女性患者人数多于男性患者，但 病情比男性患者轻 2.Y连锁遗传

? 连锁遗传是指Y染色体仅存在于男性个体，存在于Y染色体非配对区段上的基因所决定的性状只随Y染色体而传递，也称限雄遗传。 ? 现在在人类中Y-连锁唯一的例子就是毛耳，即成年男性外耳道中长出丛生硬毛，长约2～3cm，伸于耳孔之外。

? 在鱼类中Y连锁遗传的例子还是有的，如背鳍上的斑点就属于Y连

锁遗传。 3.鸟类的伴性遗传 4.植物的伴性遗传

? 植物中有雌雄同花，雌雄异花，其中又有雌雄同株和雌雄异株之分，即使是雌雄异株的植也并不都有异形性染色体，如杨柳等。

? 有异形性染色体分化是少数植物，如女娄菜为雄性异配，草莓，金老梅为雌性异配。 5.从性遗传和限性遗传

? 从性遗传是指基因在常染色体上，但由于受到性激素的作用，基因在不同性别中表达不同。

? 如人类头发的早秃这一性状就属于从性显性遗传。有的男子年纪很轻就开始秃顶，人们常误以为这是天资聪慧的标志，其实是一种遗传缺陷。带有这个基因(B)的杂合体只在男性中出现早秃的表型，在女性中表型正常，

? 绵羊的有角和无角也是从性遗传。

? 限性遗传的基因可在常染色体或性染色体上，但仅在一种性别中表达，限性遗传的性状常和第二性征或性激素有关。

? 如毛耳的基因在Y染色体上，仅在男性中表达。睾丸女性化的基因位于X染色体上，但也只在男性中出现这种症状。子宫阴道积水也是一种遗传病，基因在常染色体上，但只在女性中出现。

第三节 性别分化

? 性别的形成 性别决定

性别分化

? 性别分化:指受精卵在性别决定的基础上，进行雄性或雌性性状发育的过程。 1.剂量补偿效应

? 剂量补偿效应:指的是在XY性别决定机制的生物中，使性连锁基因在两种性别中有相等或近乎相等的有效剂量的遗传效应。也就是说，在雌性和雄性细胞里，由X染色体基因编码产生的酶或其他蛋白质产物在数量上相等或近乎相等。剂量补偿机制对矫正一种性别相对于另一性别有两倍剂量的特定基因产物是必须的。 剂量补偿效应的机制

? 果蝇的剂量补偿效应是通过调节X染色体的转录速率来实现的。

1.1.2类型 ? 末端缺失 ? 中间缺失

1.1.3缺失的细胞学效应 ? 无着丝粒断片

? 最初发生缺失的细胞在分裂时可见无着丝粒断片。 ? 缺失环(环形或瘤形突出)

? 中间缺失杂合体偶线期和粗线期出现；是正常的同源染色体不曾缺失的片段，因无相应区段与之联会而被排挤出来所形成的。如果蝇的缺失图． ? 二价体末端突出

? 顶端缺失杂合体粗线期、双线期，交叉未完全端化的二价体末端不等长。

1.1.4遗传学效应

? 缺失有害于生物体的生长和发育，其有害程度取决于丢失遗传物质的多少和性质。

（1）缺失对个体的生长和发育不利：

(2) 含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）

假显性，也称拟显性，即由于显性基因的缺失，同源染色体上与这一缺失相应的位置上的隐性等位基因得以表现的现象． (３)导致人类的疾病 猫叫综合征：

第5号染色体缺失（短臂缺失）患儿发 出咪咪声，耳位低下，智商仅20～40． 慢性骨髓性白血病

? 患者血液中的粒细胞大量增加,红细胞减少

? 经细胞学检查,发现90%患者骨髓细胞的第22号染色体长臂缺失近一半(22q-)

? 首先在美国的费城发现.故称之为费城染色体或Ph染色体. ? 后来发现,并非简单缺失,而是易位到第9号染色体上 1.2重复

1.2.1重复的概念

指一条染色体上某一部分出现两份或两份以上的现象。 1.2.2重复的类型

顺接重复 反接重复

替位重复 1.2.3 重复的细胞学效应 ? （１）重复片段较长时：

与缺失类似,重复的杂合体也具有特征性的减数分裂图象------重复环．这是由于重复染色体和正常染色体进行联会时重复片段在同源染色体上找补到相应的区段而被排挤出来形成的环状突起． ? (２）重复区段很短时：

可能不会有环或瘤出现。果蝇唾腺染色体：体细胞联会，特别大（四个二价体的总长达1000μm），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。 1.2.４重复的遗传学效应

? （1）扰乱基因的固有平衡体系

? （２）重复引起表现型变异（如果蝇的棒眼遗传）

基因的剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。

基因的位置效应：基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。 １.３倒位

? 1.3.1 倒位的概念

指一条染色体上同时出现两处断裂，中间的片段扭转180度重新连接起来而使这一片段上的基因的排列顺序颠倒的现象。 ? 1.3.2 倒位的类型

依据倒位区段是否含着丝粒分类 臂内倒位 臂间倒位

１.３.３倒位的细胞学效应 ? ①很长倒位区段

倒位区反转过来与正常染色体的同源区段进行联会，倒位区段以外的部分只有保持分离。 ? ②较短倒位区段

倒位杂合体联会的二价体在倒位区段内形成―倒位环‖ 。

１.３.4 倒位的遗传学效应 ? ①倒位杂合体的部分不育：

? 含交换染色单体的孢子大多数是不育的。

倒位杂合体形成败育交换配子的过程如图所示。 ? ②位置效应：

? 倒位区段内、外各个基因之间的物理距离发生改变， ? 其遗传距离一般也改变。

? ③降低倒位杂合体上连锁基因的重组率： ? ④倒位可以形成新种，促进生物进化：

? 倒位会改变基因间相邻关系→ 造成遗传性状变异→种与种 ? 之间的差异常由多次倒位所形成。 １.4 易位

? 1.4.1易位的概念

易位是指非同源染色体之间片段的转移所引起的染色体重排. ? 1.4.2易位的类型

依据染色体上发生断裂的次数可分为三种类型。 ①简单易位 ②相互易位 ③整臂易位

１.4.3 易位的细胞学效应 ? 易位纯合体没有的细胞学特征

? 易位杂合体在粗线期可以看到特有的十字形图象，随着分裂过程的进行，十字形逐渐开放，形成环形或―８‖字形图象，这两种图象取决于减数分裂后期易位染色体的分离方式． 邻近分离 交互分离

１.4.４ 易位的遗传学效应 ? ①半不育性

邻近分离：产生重复、缺失染色体，配子不育； 交替分离：染色体具有全部基因，配子可育。

交替式和两种相邻式分离的机会大致相等，即花粉和胚囊均有50%是败育的，结实率50%。 ②假连锁

相互易位的杂合体只有发生交互分离才能产生可育配子，从而使非同源染色体上的基因间的自由组合受到限制，这种现象称为假连

?

锁． ③位置效应

? 由于基因改变了在染色体上的位置而带来表型改变的现象称为位置效应．

? 一种为稳定型位置效应，即Ｓ－型位置效应．另一种为花斑型位置效应，即Ｖ－型位置效应． １.５染色体结构变异的应用 ? １.５.１基因定位

利用缺失进行基因定位

? 使载有显性基因的染色体发生缺失，让其隐性等位基因表现―假显性‖。

? 对表现假显性的个体进行细胞学鉴定，发现某染色体缺失了某一区段，就说明该显性基因位于该染色体的缺失区上 。

1.5.2利用倒位交换抑制效应，可以保存连锁的两个致死基因

? 例如：果蝇的显性翘翅基因Cy同时具有隐性致死效应， 显性星状眼基因S也具有隐性致死效应二者以相斥的形式存在于第二染色体上，即Cy+/+S，其中一条染色体上具有包括这两个座位的倒位，可以抑制它们之间发生交换，只产生2种配子， Cy+或+S。若杂交，则得到如下结果。

1.5.3易位在家蚕生产上的利用

? 雄蚕吐丝量比雌蚕高20%–30%，质量好 ? 家蚕：雄蚕——食量少、出丝率高。

? 10-chr：w2w2— 虫卵杏黄色；成虫眼白色 ? w3w3— 虫卵淡黄色；成虫眼黑色 ? w3 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 ? w2 + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色 ? + + — 虫卵紫黑色；成虫眼黑色

? w3位点缺失后与Z染色体融合，然后交配易于选种。 第二节 染色体数目变异

? 2.1染色体组及染色体数目变异的类型 ２.１.１染色体组

? 二倍体生物一个正常配子所含的全部染色体称为一个染色体组，若用来表示其中所含的全部基因则称为基因组，以X 表示。 ? 染色体组的最基本的特征：

? 同一个染色体组的各个染色体的形态、结构和连锁群都彼此不同，但

它们却构成一个完整而协调的体系；缺少其中的任何一个都会造成不育或性状的变异。

２.１.２染色体数目变异的类型 整倍体变异：

染色体组数目的增减产生的变异，称为整倍体变异，包括单体、二倍体和多倍体。 非整倍体变异：

染色体组内个别染色体数目的增减产生的变异，称为非整倍体变异，包括单体、缺体、双单体、三体、四体、双三体等. 2.2整倍体 ? 2.2.1单倍体

? （１）概念:体细胞中具有本物种配子染色体数目的个体称为 单倍体．

? （２）分类： ? 单元单倍体 多元单倍体

? (３）范围：动物中比较少，如雄蜂、雄蚁

植物中，单倍体可自发产生；也可通过花粉或花药培养，人工培育单倍体。 ? （４）遗传效应

单倍体植株弱小，生活力差，并且高度不育。不育的原因是由于减数分裂时没有同源染色体配对，染色体随机地分配到子细胞中，结果形成的配子几乎都是染色体不平衡的。 ? （５）应用

单倍体培育纯系，可大大缩短育种年限。 ２.２.２多倍体 ? 同源多倍体

（1）同源多倍体的特征

? ①形态巨大型：细胞与细胞核体积增大；组织器官(气孔、 保卫细胞、叶片、花朵等)巨大化，生物个体更高大粗壮；

②基因剂量效应：同源多倍体的生化反应与代谢活动加强；许多性状的表现更强。

③配子育性降低甚至完全不育 ④特殊表型变异：

基因间平衡与相互作用关系破坏而表现一些异常的性状表现；

如果显性遗传方式不规则，如双亲之一携带，但未表达，是否突变难以确定。

第三节 基因突变及其分子机制 ? 1.突变的分子基础

? 1.1根据突变改变的信息内容的方式，可将突变分为三种类型 ? 碱基替换:一种碱基被另一种碱基替换。

? 移码突变：在阅读框内增加或减少一个或几个碱基（改变的碱基不是3或3的倍数）的改变。

? 缺失突变：缺失了一个较大片段的DNA（缺失的片段范围可以从十几到几千个碱基）。

1.2根据突变所引起的遗传信息意义的改变 ? 错义突变

? 同义突变(沉默突变 ） ? 无义突变

2.自发突变的分子机制 ? 2.1DNA复制错误

在DNA复制过程中，可能产生碱基的错配，带有错配碱基的DNA在下一次复制时，则会引起碱基的替代，从而引起DNA分子的错误。

★由于DNA分子中的碱基本身存在着交替的化学结构，称为互变异构体，当碱基以它稀有的形式出现时就可能与错误的碱基配对，这种碱基化学结构的改变过程称为互变异构移位。

★在DNA复制时有时新合成链或模板链会发生错误的环出或跳格，从而导致移码突变、缺失或重复。 2.2自发的化学损伤 ? (1)脱嘌呤 ? (2)脱氨基

? (3)碱基氧化损伤

2.3其他因素产生的自发突变

? 在生物基因组内存在的可移动DNA序列转座因子或插入序列，通过在基因组内的移动也经常引起基因功能的失活或改变。 3.诱发突变的分子基础 ? 3.1物理因素诱变 ? （1）电离辐射诱变

X射线、α射线、β射线、γ射线等

? 直接作用：当电离辐射的射线碰撞基因任何分子时，射线的能量使基因任何分子的某些原子外围的电子脱离轨道，于是这些原子就从中性变为带正电荷的离子，这叫做―原发电离‖。在射线经过的通路上，在形成大量离子对的过程中所产生的电子，多数尚有较大的能量，能引起第二次电离。这叫做―次级电离‖。由于从一个原子外层脱离轨道的电子必然被另一个原子所捕获，所以离子是成对出现的，称为离子对。次级电离的结果，轻则造成基因分子结构的改组，产生突变了的新基因，重则造成染色体的断裂，引起染色体结构的畸变

? 间接作用：水在生物体内占的比例比较大，水分子外周击出电子，不稳定，产生过氧化氢、过氧基等游离基团。 （2）非电离辐射诱变 主要是紫外线

引起DNA同一条链上相邻的两个嘧啶碱共价联结，形成嘧啶二聚体，其中以胸腺嘧啶二聚体形成的频率最高。

紫外线诱变的最有效的波长为260nm左右，而这个波长正是DNA所吸收的紫外线波长。 3.2化学诱变的机制 （1）碱基类似物

能替换DNA分子中原有碱基的碱基类似物：5–溴尿嘧啶(5BU)、2—氨基嘌呤(AP)等。

这些碱基类似物常能参入到DNA分子中去，好像是它的正常组成成分。它们对DNA的复制影响不大，而是在DNA复制时引起碱基配对上的差错，最终导致碱基对的替换，引起突变。

? 5BU与T基本相同 ? 以酮式状态和

? 腺嘌呤配对：A–5BU

? 酮式结构常转移成烯醇式与G配对:G–5BU

? AP与T配对， ? 有时与C配对 (2）碱基修饰剂

? 能和DNA起化学反应并能改变碱基氢键特性的物质：烷化剂、亚硝酸

和羟胺等。

◆亚硝酸对A和C的脱氨基作用

亚硝酸可以在pH5的缓冲溶液中通过氧化作用，以氧代替腺膘玲和胞嘧啶C6位置上的氨基，使腺嘌呤（A）变成次黄嘌呤(H)、胞嘧啶（C）变成尿嘧啶（U）。

改变了的碱基，它的氢键特性也改变了。H的配对特性象G，容易和C配对成H–C；U的配对特性象T，和A配对成A–U。在下一次DNA复制时完成AT→GC，GC→AT的转换。 (3)DNA插入剂

吖啶类染料，专一地诱发移码突变。

能嵌入DNA双链中的碱基之间，引起单一核酸的缺失或插入，造成突变。

第四节 基因突变的修复 1.直接修复

UV是一种有效的杀菌剂。如果使照射后的细菌处于黑暗的条件下，杀死细菌的量与UV的照射剂量成正比。如果照射后让细菌暴露于可见光的条件下，存活细菌较多。为什么？

? UV照射的后果产生大量的嘧啶二聚体，如不清除，会导致突变。但在几乎所有的生物体内都存在一种光裂解酶,这种酶在光照条件下，可直接把嘧啶二聚体切开，恢复成正常的单体。由于光裂解酶需要借助光能完成修复，故也称光修复。 2.切除修复

也称为暗修复，可以修复由UV诱发形成的嘧啶二聚体等DNA损伤。 一般分为4个步骤：

（1）由一种修复内切酶识别DNA损伤，并在损伤碱基两侧切割； （2）由外切酶切除带有损伤碱基的DNA；

（3)由DNA聚合酶填补切去损伤的碱基后所留下的空隙; (4)由连接酶连接缺口，恢复完整的双链DNA状态。 3.重组修复

必须在DNA复制后进行，因此又称为复制后修复。这种修复并不切除胸腺嘧啶二聚体。

含二聚体结构的DNA仍可进行复制，但子DNA链在损伤部位出现缺口 。

完整的母链与有缺口的子链重组，缺口通过DNA聚合酶的作用，以对侧子链为模板由母链合成的DNA片段弥补。

最后在连接酶作用下以磷酸二酸键连接新旧链而完成重组修复。 第八章 细胞质遗传

第一节 细胞质遗传的概念和特点 ? 核遗传 核基因遗传 Mendel式遗传 ? 细胞质遗传

1.细胞质遗传的概念

由细胞质内的基因即细胞质基因所决定的遗传现象和遗传规律叫做细胞质遗传。

细胞质遗传又称非染色体遗传、 非孟德尔遗传、

染色体外遗传、 核外遗传、 母体遗传等。

? 细胞器和细胞质颗粒中的遗传物质，统称为细胞质基因组。 2.细胞质遗传的特点

◆正交和反交的遗传表现不同；F1通常只表现母本的性状，故又称为母性遗传；

◆遗传方式是非孟德尔式的；杂交后代—般不表现一定比例的分离； ◆通过连续回交不能置换细胞质基因

◆具有细胞质异质性与细胞质分离和重组。

第二节 细胞器基因组的遗传 ? 1.叶绿体的遗传

? 叶绿体是植物细胞中一个非常重要的细胞器，是光合作用的场所。 ? 叶绿体的数目：因物种、细胞类型和生理状态而异，一个叶肉细胞中有几十个到一百个左右的叶绿体；藻类往往只有一个大的叶绿体。

? 发育: 前质体分化形成

1.1紫茉莉花斑性状的遗传

1908，Carl Corrans，非孟德尔遗传发现者，紫茉莉花斑枝条

◆ 花斑枝条的绿叶细胞含有正常的绿色质体(叶绿体)，白细胞只含无叶绿素的白色质体(白色体)，而在绿白组织之间的交界区域，某些细胞里既有叶绿体，又有白色体。

◆ 由此，植物的这种花斑现象是叶绿体的前体——质体变异造成的。

? 结果显示，不管授粉父本枝条表型如何，F1代只表现母本的性状，且正反交结果不同，表现出细胞质遗传的典型特征。 1.2衣藻的抗药性遗传

? 衣藻是一种能游动的单倍体单细胞绿色藻类，有无性繁殖和结合生殖两种繁殖方式。由于它只有一个叶绿体，因此是作为叶绿体遗传研究的好材料。

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? 1954，抗链霉素突变（str)的遗传:接合生殖后代的抗药性总是同正结合型亲代的表型一样，表型为单亲遗传，而控制接合型基因在杂交后代中正常分离。

衣藻抗链霉素的遗传

r+ S-? strmrx strmr ?

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? 1/2strmr1/2 strrmr+ x strSmr- ?

r- ,?

1/2strmr1/2 strrmr+

? 链霉素抗性突变是通过叶绿体遗传的.

? 衣藻的链霉素抗性遗传呈现典型的细胞质遗传特征,造成单亲遗传的原因是:mt-型细胞的叶绿体在接合中被丢失,只有mt+型细胞的叶绿体被保留下来.

2.线粒体的遗传

? 线粒体是真核细胞重要的细胞器，除成熟的红细胞外，普遍存在于真核细胞中。线粒体有多种功能，是细胞进行呼吸作用的主要场所，重要的代谢中心之一。 2.1酵母小菌落的遗传 ? 1940，Boris Ephrnssi在正常的细胞群体中有0.1%～1%的细胞会自

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