遗传学

医学遗传学复习指南和题集

第一章 绪 论 医学遗传学是应用遗传学的理论和方法研究人类遗传性疾病和人类疾病发生的遗传学问题的一门综合性学科。它研究遗传性疾病的发生机制、传递方式、流行病学、诊断、治疗、预后和预防等问题，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据，并提供遗传病诊断、治疗与预防的方法和措施，为改善人类健康，提高人口素质作出贡献。医学遗传学的研究领域涉及基础医学和临床医学的各学科。所以，医学遗传学既是一门重要的基础医学课程，也是基础医学与临床医学之间的桥梁课程。 随着医学科学的发展，科学家们都已经认识到在医学实践中所遇到的一些问题（例如某些疾病的病因、发生机制、诊断治疗和预防等），特别是一些复杂性、难治性的疾病需要用遗传学的理论和方法才能得以解决。医学遗传学与临床医学及其他医学科学基础之间的直接关系使对这个领域的了解成为现代医生所必需的。 本章首先介绍医学遗传学这门学科的性质、任务及其在医学教育中的地位以及遗传病的定义、特征、分类和遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用；然后通过对医学遗传学发展简史的介绍，了解本学科的各分支学科发展过程中取得的成就和对医学发展的贡献；最后了解单基因病、多基因病和染色体病的研究方法与对策。 一、基本纲要 1．掌握医学遗传学、遗传病、先天性疾病、家族性疾病、疾病基因组学等概念。 2．掌握遗传因素在疾病发生、发展和康复中的作用。 3．掌握遗传病的特征及其分类。 4．熟悉医学遗传学与现代医学的关系。 5．了解医学遗传学发展简史及其分科。 二、习题 （一） 选择题（A 型选择题） 1.医学遗传学研究的对象是______。 A.遗传病 B.基因病 C. 分子病 D. 染色体病 E.先天性代谢病 2.遗传病是指______。 A．染色体畸变引起的疾病 B．遗传物质改变引起的疾病 C．基因缺失引起的疾病 D．“三致”物质引起的疾病 E.酶缺乏引起的疾病 3.多数恶性肿瘤的发生机制都是在______的基础上发生的。 A.微生物感染 B.放射线照射 C.化学物质中毒 D.遗传物质改变 E.大量吸烟 4.成骨不全症的发生______。 A.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.完全由遗传因素决定发病 5．唇裂的发生______。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 6．维生素C缺乏引起的坏血病的发生______。 A.完全由遗传因素决定发病 B.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.遗传因素和环境因素对发病都有作用 7．苯丙酮尿症的发生______。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 D.基本上由遗传因素决定发病 E.发病完全取决于环境因素 8．蚕豆病的发生______。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 9．白化病的发生______。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 10．原发性高血压的发生______。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病。 11．Down综合征的发生______。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 12．糖尿病的发生______。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 13．Klinefelter综合征的发生______。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 14．先天性幽门狭窄的发生______。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 15．哮喘病的发生______。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D.基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 16．Turner综合征的发生______。 A.完全由遗传因素决定发病 B.遗传因素和环境因素对发病都有作用 C.发病完全取决于环境因素 D. 基本上由遗传因素决定发病 E.大部分遗传因素和小部分环境因素决定发病 17．环境因素诱导发病的单基因病为______。 A．Huntington舞蹈病 B．蚕豆病 C．白化病 D．血友病A E．镰状细胞贫血 18．传染病发病 ______。 A．仅受遗传因素控制 B．主要受遗传因素影响，但需要环境因素的调节 C．以遗传因素影响为主和环境因素为辅 D．以环境因素影响为主和遗传因素为辅 E．仅受环境因素影响 19．Down综合征是______。 A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病

D．线粒体病 E．体细胞遗传病

20．原发性高血压是______。

A．单基因病 B．多基因病 C．染色体病 D．线粒体病 E．体细胞遗传病 （二）填空题 1.医学遗传学是一门介于基础与临床之间的桥梁学科，是______与______相互结合的结果。 2．人类遗传病的主要类型是______、______、______和______。 3．单基因病由______所致。 4．多基因病的发生决定于______两种因素。

5．染色体病是______引起的一类疾病。

6．体细胞遗传病发生的基础是______。 7．线粒体遗传病是由线粒体基因突变引起的疾病，属于______，因此又称为线粒体基因病。 8．遗传病是______所导致的疾病。 9．单基因病包括______、______、______、______、______和______等。

（三）是非判断题 1．遗传病是代代都遗传的疾病。 2．遗传病是先天性疾病。 3．遗传病是家族性疾病。 4．遗传病是遗传物质改变所导致的疾病。 5．所有疾病的发生都与基因直接或间接相关。 （四）名词解释题

1．医学遗传学（medical genetics）

2．遗传病(genetic disease) 3．细胞遗传学(cytogenetics)

4．生化遗传学(biochemical genetics))

5．分子遗传学(molecular genetics)

（五）问答题 1．试述遗传病的主要特点。 2．试述遗传病的种类。

三、参考答案

（一） 选择题

1.A 2.B 3.D 4.E 5.B 6.C 7.D 8.D 9.A 10.B 11.A. 12.B 13.A 14.B 15.B 16.A

17.B 18.D 19.C 20.B （二）填空题

1．医学；遗传学 2．单基因病；多基因病；染色体病；体细胞

遗传病 3．单基因突变 4．遗传和环境

5．染色体结构或数目异常 6．体细胞基因突变

7．单基因病 8．遗传物质改变

9．常染色体显性遗传病（AD）；常染色体隐性遗传病（AR）；X连锁隐性遗传病（XR）; X连锁显

性遗传病（XD）; Y连锁遗传病; 线粒体遗传病 （三）是非判断题 1．错。应为：有些遗传病表现为连代遗传，如常染色体显性遗传病；但有些遗传病为隔代遗传，如常染色体隐性遗传病。所以，遗传病不全是

连代遗传的疾病。 2．错。应为：有一些遗传病发生在出生之前，出生时即可发现，如白化病等。但有些遗传病在出生时并未发现，发育到一定年龄才会发病，例如Duchenne肌营养不良症在5、6岁以后才逐渐发病，Huntington遗传性舞蹈症在30～40岁以后才会发病。大多数先天性疾病是遗传病或与遗传因素有关

的疾病和畸形。但是也有许多先天性疾病是在胎儿发育过程中受某种环境因素（致畸因素）的作用而形成的。如某些药物引起的畸形、孕妇在孕早期感

染风疹病毒引起的胎儿出生缺陷等。据估计，在先天性疾病中，肯定是遗传因素引起的约占10%，肯定是在胎儿发育过程中或后天获得的约占10%，原因不明（可能是遗传与环境共同作用形成的）约占

80%。 3．错。应为：有一些遗传病常看到连续传递的家族性聚集，即所谓有家族史，如常染色体显性遗传病和X连锁显性遗传病等。但是也有不少遗传

- 1 -

病，特别是隐性遗传病，常常为散发的，无家族发病史。

4．对。凡是基因突变或染色体畸变所导致的疾病均是遗传病，因为二者是发生遗传病的根本原因。

5．对。研究证明，所有疾病的发生均与遗传因素有关，比如感冒，在感冒流行时，有些个体被流感病毒感染了，患了流感，而有些个体未被流感病毒感染，原因就在于他们对感冒的免疫力，这种个体间免疫力的差异决定于他们的遗传因素。

（四）名词解释题

1．是遗传学与医学相结合的一门边缘学科。是研究遗传病发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后，尤其是预防方法的一门学科，为控制遗传病的发生和其在群体中的流行提供理论依据和手段，进而对改善人类健康素质作出贡献。

2．遗传物质改变所导致的疾病。

13.熟悉DNA损伤的修复机制。 C．DNA→mRNA→蛋白质 D．DNA→tRNA→蛋14.了解动态突变疾病的遗传学特征。 白质 E．DNA→rRNA→蛋白质

二、习 题 20.断裂基因转录的过程是______。

（一）选择题（A 型选择题） A．基因→mRNA B．基因→hnRNA→剪1.DNA双螺旋链中一个螺距为 。 接、戴帽→mRNA

A.0.34nm B.3.4nm C.34nm C．基因→hnRNA→戴帽、加尾→mRNA D．基D.0.34mm E.3.4mm 因→hnRNA→剪接、加尾→mRNA 2.DNA双螺旋链中,碱基对与碱基对之间相对于螺E．基因→hnRNA→剪接、戴帽、加尾→mRNA 旋轴移动 。 21.遗传密码表中的遗传密码是以下_____分子的

A.18° B.180° C.36° 5′→3′方向的碱基三联体表示。 D.360° E.90° A．DNA B．rRNA C．tRNA 3.侧翼顺序不包括 。 D．mRNA E．RNA

A．启动子 B.增强子 C.密码子 D.外显22.RNA聚合酶Ⅱ主要合成______。 子 E.多聚腺苷酸化附加信号。 A．mRNA B．tRNA C．rRNA 4.终止密码不包括 。 D．snRNA E．mRNA前体

A.UAA B.UCA C.UGA 23.遗传密码中的4种碱基一般是指______。 D.UAG E.以上均不是。 A．AUCG B．ATUC C．AUTG 3．研究人类染色体的正常形态结构以及染色体数目、结构异常与染色体病关系的学科。

4．研究人类遗传物质的性质，以及遗传物质对蛋白质合成和对机体代谢的调节控制的学科。

5．在分子水平上研究生物遗传与变异机制的遗传学分支学科，是生化遗传学的发展与继续。是从基因水平探讨遗传病的本质。

（五）问答题

1．遗传病一般具有垂直传递、先天性、家族性等主要特点，在家族中的分布具有一定的比例；部分遗传病也可能因感染而发生。①垂直传递 一些遗传病表现连代传递，如多数的常染色体显性遗传病；②先天性 许多遗传病的病症是生来就有的，如白化病是一种常染色体隐性遗传病，婴儿刚出生时就表现有“白化”症状；③家族性 许多遗传病具有家族聚集性，如Huntington舞蹈病患者往往具有阳性家族史；④基因突变和染色体畸变是发生遗传病的根本原因；⑤只有生殖细胞或受精卵发生的遗传物质改变才能传递。

2．①单基因病；②多基因病；③染色体病；④体细胞遗传病等4类。

（王培林）

第二章 基因与染色体

基因是细胞内遗传物质的结构和功能单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。本章首先介绍了基因的概念和基因的化学本质，然后着重介绍断裂基因组成及其复制与表达，以阐明真核生物结构基因的特点。

染色体是基因的载体，由DNA与蛋白质等组成，通过有丝分裂以及减数分裂，在细胞以及世代之间进行传递。减数分裂是遗传基本规律的细胞学基础。

基因突变指基因组DNA分子在结构上发生碱基对组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。基因突变通过精密的分子机制来完成，并可以利用各种途径被修复。本章详细阐述了其发生的分子机理以及修复机制。

一、基本纲要

1.掌握基因、断裂基因、基因组、密码子与反密码子、RNA编辑等概念。

2.掌握基因、基因组组成和RNA编辑及其意义。

4.熟悉基因的化学本质，DNA分子结构及其特征。

5.熟悉基因概念的演变、遗传密码的通用性与兼并性。

6.熟悉基因复制、基因表达以及基因表达的控制。

7.掌握染色质的化学组成与结构和功能。 8.掌握细胞增殖周期的动态变化及各期主要特征。

9.掌握生殖细胞发生过程；减数分裂过程及特点；了解其生物学意义。

10.了解诱发基因突变的因素。

11.掌握基因突变、点突变、转换、颠换、移码突变、动态突变、切除修复和重组修复等概念。

12.掌握基因突变的特性，基因突变的类型和分子机制。 5.下列不是DNA复制的主要特点的是 。 A.半保留复制 B．半不连续复制 C．多个复制子 D.多个终止子 E.以上均不是 6.下列属于侧翼顺序的是 。 A.外显子 B.内含子 C.CAAT框 D.端粒 E.5′帽子 7.下列顺序中哪些没有调控功能？ A.启动子 B.外显子 C.增强子 D.多聚腺苷酸化附加信号 E.以上均不是 8．在1944年，______等用实验的方法直接证明了DNA是生物的遗传物质。 A.Painter TS B.Beadle GW C.Hardy GH D.Tatum EL E.Avery OT 9.______年Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的DNA分子双螺旋结构模型。 A.1985 B.1979 C.1956 D.1953 E.1864 10.在1944年，科学家用实验的方法就直接证明了______是生物的遗传物质。 A.DNA B.cDNA C.mRNA D.rRNA E.tRNA 11.Watson J和Crick F在前人的工作基础上,提出了著名的______模型。 A.单位膜 B.DNA分子双螺旋结构 C.基因在染色体上成直线排列 D.一个基因一种蛋白质 E.液态镶嵌 12.20世纪初丹麦遗传学家______将遗传因子更名为基因，并一直沿用至今。 A.Tschermak B.Correns C.de Vries D.Johannsen W. E.Morgan TH 13.20世纪初丹麦遗传学家将遗传因子更名为______，并一直沿用至今。 A.顺反子 B.基因 C.突变子 D.交换子 E.转座子 14.美国遗传学家______及其学生Sturtevent、Mü11er等通过果蝇的杂交试验证实，基因在染色体上呈直线排列。 A.Yunis JJ B.Ford CF C.Lyon M D.Morgan TH E.Pauling L 15.在下列碱基中，______不是组成DNA分子的含氮碱基。 A.腺嘌呤（A） B.胸腺嘧啶（T） C.胞嘧啶（C） D.鸟嘌呤（G） E.尿嘧啶（U） 16.在下列碱基中，______不是组成RNA分子的含氮碱基。 A.胸腺嘧啶（T） B.尿嘧啶（U） C.胞嘧啶（C） D.鸟嘌呤（G） E.腺嘌呤（A） 17.组成DNA分子的单糖是______。 A.五碳糖 B.葡萄糖 C.核糖 D.脱氧核糖 E.半乳糖 18.组成RNA分子的单糖是______。 A.五碳糖 B.葡萄糖 C.核糖 D.脱氧核糖 E.半乳糖 19.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是______。 A．RNA→DNA→蛋白质 B．hnRNA→mRNA→蛋白质 D．ATCG E．ACGT 24.脱氧核糖核酸分子中的碱基互补配对原则为

______。 A．A-U，G-C B．A-G，T-C C．A-U，T-C D．A-T，C-G E．A-C，G-U

25.DNA复制过程中，5′→3′亲链作模板时，子链的合成方式为______。 A．5′→3′合成若干冈崎片段，然后由DNA

连接酶连接这些冈崎片段，形成完整子链 B.3′→5′连续合成子链 C．5′→3′连续合成子链 D．3′→5′合成若干冈崎片段，然后由DNA

连接酶连接这些片段，形成完整子链 E．以上都不是 26.真核细胞结构基因的侧翼顺序为______。 A.外显子与内含子接头 B.启动子、内含子、终止子 C.启动子、增强子、终止子 D.非编码区 E.启动子、增强子、内含子 27.某一DNA分子有100个碱基对，因碱基排列组

合的不同，就可以形成至少______种DNA分子。

A.1004 B.104 C.2100

D.4100 E.410 28.脱氧核糖核酸分子中的不正确碱基互补配对原

则为______。 A．A-T，G-C B.T-A, G-C C.T-A, C-G D．A-T，C-G E.A-U，G-C 29.随着人类基因组计划研究的深入和结构基因组

学的基本完成，已知人类基因组共有______个基因。 A.3万～4万 B.4万～5万 C.5万～6万

D.8万～9万 E.13万～14万 30.科学家还发现与蛋白质合成有关的基因序列只占整个基因组序列的______。

A.10% B.2% C.1% D.5% E.3% 31.真核生物的结构基因是______,由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。不同基因所含内含子数目和大小也不同。 A.复等位基因 B.多基因 C.断裂基因

D.编码序列 E.单一基因 32.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和互补性，5′端起始的两个碱基是GT，3′端最后的两个碱基是AG，通常把这种接头形式叫做______。

A.GA-TG法则 B.G-A法则 C.T-G法则 D.G-G法则 E.GT-AG法则 33.单拷贝序列又称非重复序列。在基因组中仅有单一拷贝或少数几个拷贝，单拷贝序列的长度

在______之间，其中有些是编码细胞中各种蛋白质和酶的结构基因。 A.800bp～1 000bp B.400bp～600bp

C.600bp～800bp D.500bp～700bp E.1000bp～1200bp 34.在基因组的间隔序列和内含子等非编码区内，

广泛存在着与小卫星DNA相似的一类小重复单位，重复序列为______，称为微卫星DNA或STR，

- 2 -

如（A）n／（T）n、（CA）n／（TG）n、（CT）n、50.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，A.稳定性 B.识别性 C.可靠性 （AG）n等。 仅仅是_____的前体，必须经过加工和修饰，才D.摇摆性 E.兼并性 A. lkb～5kb B.2bp～6bp C.l0bp～60bp 能形成有功能的转录产物。 65.密码子具有兼并性,大多数氨基酸都是由1个以D.l5bp～100bp E. l70bp～300bp A.DNA B.cDNA C.mRNA 上的密码子编码,不是亮氨酸的密码子是35.Alu家族（Alu family）是短分散元件典型的例D.rRNA E.tRNA _____。

子，是人类基因组含量最丰富的中度重复顺51. “加帽”：即在初级转录物的_____端加上“7-A.CUC B.CUU C.UUG

7

序，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达甲基鸟嘌呤核苷酸”帽子（mGpppN）。 D.UUA E.UAA ______，在一个基因组中重复30万～50万次。 A.5′，3′ B.3′ C.3′，5′ 66.有丝分裂和减数分裂的区别在于 。 A.170bp B.130bp C.300bp D.5′ E.末端 A.有丝分裂发生在体细胞，减数分裂在各种D.500bp E.400bp 52. “加尾”：大多数真核生物的初级转录物均需细胞中都存在 36.所谓的KpnⅠ家族，形成______的中度重复顺在_____端加上“多聚腺苷酸（poly A）”尾， B.有丝分裂细胞中DNA复制一次，细胞分裂序，拷贝数为3000～4800个。 也称为poly A化。 一次，减数分裂DNA复制两次，细胞分裂

A.1.9kb B.1.2kb C.1.8kb A.3′ B.5′，3′ C.3′，5′ 两次 D.6.5kb E.1.5kb D.末端 E.5′ C.有丝分裂结束后，由一个细胞分裂成两个37.64种遗传密码中，______个密码子分别为20种53.剪接：在剪接酶的作用下，将_____切除，再将相同的细胞，减数分裂结束后，形成四个氨基酸编码。 外显子编码序列由连接酶逐段连接起来，形成不同的子细胞。 A.64 B.63 C.62 成熟的mRNA分子。 D.两种分裂结束后，DNA含量都减半 D.60 E.61 A.内含子非编码序列 B.非编码序列 E.两种分裂结束后，遗传物质保持不变 38.64种遗传密码中有______个不编码氨基酸，为C.重复序列 67．细胞周期中分裂极的确定发生于分裂期的 蛋白质合成的终止信号，即终止密码子。 A.3 B.2 C.1 D.4 E.5 39.在61种编码氨基酸的密码中，除蛋氨酸和色氨酸分别仅有一种密码子外，其余氨基酸都各被______个密码子编码，这种几个遗传密码编码一种氨基酸的现象称为遗传密码的兼并性。 A.1～5 B.2～6 C.3～7 D.4～8 E.5～9 40.在64个密码子中，______密码子显得很特殊，若它位于mRNA的5′端的起始处，则是蛋白质合成的起始信号，称为起始密码子。 A.ATG B.UAA C. AUG D.UAG E.AUC 41.真核生物具有数个复制起点序列，复制从______个位点开始同时进行。 A.2 B.4 C.几 D. 多 E.6 42.在DNA复制时，作为模板的DNA单链按照碱基互补原则，来选择合成DNA新链的相应单核苷酸。如此合成的新链（子链）与模板链（亲链）在一级结构（碱基序列）上是______的，二者之间呈互补关系。 A.相同 B.完全相同 C.基本相同 D.有区别 E. 不同 43.由于子链与亲链的碱基互补，就构成了一个完整的双链DNA分子，与复制前的双链DNA分子保持_____的结构。 A.完全一样 B.基本相同 C.相同 D.不一样 E.基本不一样 44.DNA的复制是不对称的，即以3′→5′亲链作模板时，其子链合成是_____的。 A.不连续 B.连续 C.间断 D.多核苷酸链 E.DNA小片段 45.DNA的复制是不对称的，以5′→3′亲链作模板时，子链的合成则是_____的。 A.连续 B.DNA小片段 C.不连续 D.间断 E.多核苷酸链 46. 真核细胞的 DNA包含多个复制起点，其DNA的复制是以_____进行的。 A.基因 B.等位基因 C.顺反子 D.复制单位 E.复制叉 47.转录是在RNA聚合酶的催化下，以DNA的3′→5′单链_____为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。 A.编码链 B.模板链 C.亲链 D.非转录链 E.反编码链 48.转录是在_____的催化下，以DNA的3′→5′单链为模板，按照碱基互补配对原则，以三磷酸核苷酸为原料合成RNA的过程。 A.RNA聚合酶 B.RNA聚合酶I C.核糖核酸酶 D.RNA聚合酶III E.DNA聚合酶 49.启动子构成了结构基因的侧翼序列，称为_____，对基因的有效表达是必不可缺少的。 A.编码序列 B.调控序列 C.非编码序列 D.保守序列 E.中度重复序列 D.插入序列 E.高度重复序列 54.翻译是以_____为模板指导蛋白质合成的过程。蛋白质合成是在细胞质内的核糖体上进行的。 A.cDNA B.mRNA C.hnRNA D.rRNA E.sRNA 55. _____能决定多肽链中的氨基酸顺序，而蛋白质分子的空间结构是由翻译后修饰所决定的。 A.cDNA B.hnRNA C.mRNA D.rRNA E.sRNA 56.RNA编辑是导致形成的mRNA分子在编码区的核苷酸序列_____它的DNA模板相应序列的过程。 A.完全相同于 B.基本相同于 C.基本有区别于 D.不同于 E.相同于 57.RNA编辑与真核生物mRNA前体的修饰（如戴帽、加尾和剪接等）不同，后者_____ DNA的编码序列。 A.基本改变 B.完全改变 C.基本相同于 D.修饰 E.不改变 58.RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成不包括_____。 A.A→U 的碱基颠换 B.尿嘧啶核苷酸的加入或删除 C.C→U，A→G的RNA碱基转换 D.G→A的RNA碱基转换 E.C→G，G→C或U→A的碱基颠换。 59.编辑过程首先发生在mRNA的3′端，除了mRNA之外，tRNA、rRNA也都发现_____ RNA编辑的加工方式存在。 A.没有 B.有 C.尚未有 D.基本上没有 E.个别有 60.RNA编辑的生物学意义主要不表现在_____。 A.通过编辑的mRNA具有翻译活性 B.使该mRNA能被通读 C.RNA编辑偏离中心法则 D.RNA编辑可能与生物进化有关 E.在一些转录物5′末端可创造生成起始密码子AUG，以调节翻译活性 61.由_____种不同的氨酰tRNA合成酶(ARS)催化的,每一种酶识别一种氨基酸以及所有与其相应的,或者性质相同的tRNA。 A.64 B.20 C.61 D.3 E.16 62.现已确定，人类有3万～4万个蛋白编码基因。在每一种细胞中，编码蛋白质序列仅有_____左右专一表达。 A.10％ B.2％ C.12％ D.14％ E.5％ 63.一个特定的在第一个(摆动)碱基位置是G的反密码子,能够与两个对应的在第三个碱基位置上是_____的密码子配对。 A.C或者是T B.A或者是U C.C或者是U D.A或者是T E.C或者是A 64.一种tRNA分子常常可以识别一种以上的同一种氨基酸的密码子,这是因为tRNA上的反密码子与密码子的配对具有_____。 期。 A.前期 B.中期 C.后期 D.末期 E.间期 68．有丝分裂器是细胞分裂过程中的特征性结构，

下列哪种结构不属于有丝分裂器？ A.中心体 B.纺锤体 C.染色体 D.联会复合体 E.以上均不是

69．减数分裂发生于配子发生的 期。 A.增殖期 B.生长期 C.成熟期 D.变形期 E.以上均不是 70．同源非姐妹染色单体间的交换发生于 。 A.细线期 B.偶线期 C.粗线期 D.双线期 E.终变期 71.下列哪一观点在Lyon假说中没有体现出

来？ 。 A.失活的X染色体是随机的 B.失活的X染色体仍有部分基因表达活性 C.由失活的X染色体的细胞增殖产生的所有细胞都是这条X染色体失活 D.失活发生于胚胎发育早期 E.以上均不是 72．染色单体是染色体包装过程中形成的 。 A.一级结构 B.二级结构 C.三级结构 D.四级结构 E.多级结构

73．核小体核心由146bp长的DNA链缠绕 圈而成。 A.1 B.2 C.1.75 D.1.5 E.1.7 74．在细胞周期G1期的限制点，造血干细胞属于 。

A.继续增殖细胞 B.暂不增殖细胞 C. 永不增殖细胞 D.G0期细胞 E.G2期细胞 75.当发生下列那种突变时，不会引起表型的改

变 。 A.移码突变 B.同义突变 C.无义突变 D.动态突变 E.错义突变 76.在细胞周期中，处于 的染色体轮廓结构

最清楚、最典型、最有利于观察和计数。 A.分裂前期 B.分裂中期 C.分裂后期 D.分裂末期 E.以上均不是 77.DNA的下列哪种变化可以引起移码突变 ， 。 A.一个碱基对的转换 B.一个碱基对的颠换 C.三个碱基对的插入 D.一个碱基对的插入 E.三个碱基的缺失 78.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成 。 A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 E.断裂基因 79.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基C替代，这种突变为 。 A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变 80．动态突变的发生机理是 。

- 3 -

A.基因缺失 B.基因突变 C.基A.慢修复 B.快修复 A.错义突变 B.无义突变 C.同义突变 因重复 C.超快修复 D.移码突变 E.动态突变 D.核苷酸重复序列的扩增 E.基因D.重组修复 E.切除修复 116.任何一个基因位点上，______突变。 复制 98.含有嘧啶二聚体的DNA仍可进行复制，当复制A.每个体细胞只发生有限几次 B.每81.在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘧啶碱到损伤部位时，DNA子链中与损伤部位相对应的个生殖细胞只发生有限几次 替代，这种突变称 。 部位出现缺口，然后通过以下哪种方式进行修C.每个体细胞只发生一次 D.每个生殖细

A．转换 B.颠换 C.移码突变 复，______。 胞只发生一次 E.发生多次 D.动态突变 E.片段突变 A.慢修复 B.快修复 117.在三联体密码的内部插入三个碱基对，可以引82.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基AC.超快修复 起______。 替代，这种突变为 。 D.重组修复 E.切除修复 A.后一个密码子的改变 B.前一个

A.转换 B.颠换 C.移码突变 99.下列哪中修复方式，不能从根本上消除DNA的密码子的改变 D.动态突变 E、片段突变 结构损伤，______。 C.之后的氨基酸序列均发生改变 83.在DNA编码序列中一个碱基G被另一个碱基TA.慢修复 B.快修复 D.A+B E.B+C 替代，这种突变为 。 C.光复活修复 118.紫外线照射后形成的TT二聚体，严重影响DNA

A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.重组修复 E.光复活修复 的______。 D.动态突变 E.片段突变 100.切除修复不需要的酶是______。 A.复制 B.转录 C.翻译 84.在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基AA．DNA聚合酶 B.核酸外切酶 C.核D.A+B E.B+C 替代，这种突变为 。 酸内切酶 119.切除修复过程中首先在TT二聚体附近，切开

A.转换 B.颠换 C.移码突变 D．连接酶 E.以上都不是 DNA单链的是______。 D.动态突变 E.片段突变 85.在DNA编码序列中一个碱基T被另一个碱基C替代，这种突变为 。 A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变 86.在DNA编码序列中一个嘌呤碱被另一个嘌呤碱替代，这种突变称 。 A.转换 B.颠换 C.移码突变 D.动态突变 E.片段突变 87.下列变化属于颠换的是 。 A.C-G → T-A B.C-G → A-T C.A-T → G-C D.G-C → A-T E.T-A → C-G 88.下列变化属于转换的是 。 A.T → A B.U → A C.C → G D.A → G E.G → C 89.DNA的下列哪种变化可以引起移码突变 ， 。 A.一个碱基对的转换 B.一个碱基对的颠换 C.三个碱基对的插入 D.三个碱基对的缺失 E.一个碱基对的插入 90. BrdU 可以取代下列哪个碱基， 。 A.T B.G C.A D.C E.以上均不是 91.DNA分子中一个碱基对的插入可以造成 。A.转换 B.颠换 C.插入点后编码的改变 D.插入点前编码的改变 E.以上均不是 92.碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸相同，这一突变属于______。 A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D.终止密码突变 E.调控序列突变 93.碱基被替换后，产生的密码子与旧密码子编码的氨基酸不同，这一突变属于______。 A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D.终止密码突变 E.调控序列突变 94. 碱基被替换后，产生的密码子不编码任何的氨基酸，这一突变属于______。 A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D.终止密码突变 E.调控序列突变 95.碱基被替换后，产生的密码子编码氨基酸，而旧密码子不编码任何氨基酸，这一突变属于______。 A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D.终止密码突变 E.调控序列突变 96.GT-AG中一个碱基被替换后，不能形成正确的mRNA分子，这一突变属于______。 A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D.调控序列突变 E.内含子与外显子剪辑突变 97.紫外线引起的DNA损伤的修复，是通过下列哪种方式，解开TT二聚体，______。 101.光复活修复过程中，以下哪种酶与嘧啶二聚体结合，______。 A．光复活酶 B. 核酸外切酶 C．核酸内切酶 D．连接酶 E.以上都不是 102.下列哪种不属于碱基替换 ，______。 A.同义突变 B.无义突变 C.错义突变 D.终止密码突变 E.移码突变 103.在一定的内外因素的影响下，遗传物质发生的变化及其所引起的______改变，称为突变。 A.表现型 B.基因型 C.基因型频率 D.表型频率 E.环境 104.基因突变主要指基因组DNA分子在结构上发生碱基对______的改变。 A.组成 B.序列 C.组成或序列 D.结构 E.功能 105.诱变剂可以 。 A.诱发基因突变 B.导致染色体畸变 C.致癌 D.致畸 E.以上均是 106.紫外线作用下，相邻碱基结合所形成的TT为 。 A.鸟嘌呤二聚体 B.腺嘌呤二聚体 C.胸腺嘧啶二聚体 D.胞嘧啶二聚体 E.尿嘧啶二聚体 107.X-射线等直接击中DNA链后，引起 。 A.染色体数目异常 B.染色体结构畸变 C.单倍体形成 D.三倍体形成 E.多倍体形成 108.羟胺可使胞嘧啶的化学成分发生变化，而不能正常地与______配对，而与______互补配对。 A.G，T B.G，A C.C,G D.T，G E.C，T 109.亚硝酸或含亚硝基的化合物可以使碱基脱去______，产生结构改变。 A.羧基 B.羟基 C.氨基 D.甲基 E.烷基 110.甲醛等可以将______引入多核苷酸链上的任何位置。 A.羧基 B.羟基 C.氨基 D.甲基 E.烷基 111.5-溴尿嘧啶可以取代T插入DNA分子引起突变，最终该位置变成了______。 A.A B.G C.T D.C E.U 112.吖啶和焦宁类等可以嵌入DNA序列中，引起______。 A.点突变 B.移码突变 C.动态突变 D.终止密码子突变 E.无义突变 113.RNA病毒可以通过______合成病毒DNA。 A.反转录酶 B.DNA多聚酶 C.DNA连接酶 D.RNA聚合酶 E.核酶 114.同一基因座上的基因可以发生多次不同的突变，而形成______。 A.等位基因 B.复等位基因 C.显性基因 D.隐性基因 E.以上均不是 115.______和功能性DNA序列改变等不影响核酸和蛋白质的功能。

A.外切酶 B.内切酶 C.核酶 D.A+B E.B+C 120.重组修复过程中，DNA子链与损伤部位相互补

的缺口______。 A.由原来的互补链切下弥补上 B.由新合成的一条链弥补上 C.由一条与损伤部位相同方向的新链弥补上

D.由一条与原来方向相同的新链弥补上 E.由一条与损伤部位方向相反的新链弥补上 121.广义的突变指______。

A.遗传物质的改变 B.表型改变 C.染色体畸变 D.基因突变 E.C+D 122.基因突变只涉及某一______。 A.基因组 B.基因 C.组基因

D.染色体 E.染色体组 123.引起相邻碱基形成二聚体的是______。 A.X射线 B.γ射线 C.快中子 D.紫外线 E.以上均不是

124.羟胺使胞嘧啶的化学成分发生改变后，与______互补。 A.A B.G C.C D.U E.T 125.腺嘌呤脱氨基后，与______配对。

A.A B.G C.C D.U E.T 126.鸟嘌呤被烷基化后，与______配对。

A.A B.G C.C D.U E.T 127.5-溴尿嘧啶化学结构与______类似。 A.A B.G C.C D.U E.T

128.5-溴尿嘧啶既可与A配对，又可以与______配对。 A.A B.G C.C D.U E.T 129.吖啶类化合物可引起______。

A.移码突变 B.转换 C.颠换 D.点突变 E.以上均不是 130.下列不影响核酸蛋白质功能的基因突变是______。 A.无义突变 B.错义突变 C.同义突变

D.非功能性DNA序列改变 E.C+D 131.以下编码氨基酸的三联体密码是______。 A.ACG B.UAA C.UAG D.UGA E.以上均不是

132.DNA反编码链的GCA转换为GCG为______。 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是 133.DNA反编码链的ACC转换为ACT为______。 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是 134.DNA反编码链的ACG转换为ATG为______。

A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是 135.DNA反编码链的AAG颠换为ATG为______。 A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 D.终止密码突变 E.以上均不是 136.DNA反编码链的GCC颠换为GCG为______。

- 4 -

A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 2.1953年Watson和Crick在前人的工作基础D.终止密码突变 E.以上均不是 上，提出了著名的_____，奠定了基因复杂功能的137.mRNA链的UAA转换为GAA为______。 结构基础。

A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 3.基因是具有特定“遗传效应”的DNA片段、D.终止密码突变 E.以上均不是 它决定细胞内_____和_____等的合成，从而决定生138.mRNA链的GAA转换为UAA为______。 物遗传性状。

A.同义突变 B.错义突变 C.无义突变 4.研究证明，DNA是生命体的遗传物质；但在D.终止密码突变 E.以上均不是 某些仅含有RNA和蛋白质的病毒，其_____是遗传139.两个相邻三联体密码之间插入3个碱基对，物质。 ______ 。 5.在整个生物界中，绝大部分生物（包括人类）

A.多肽链中多一个氨基酸 B.多基因的化学本质是_____。 肽链中插入前一个氨基酸改变 6.组成DNA分子的基本单位是_____。 C.多肽链中插入后一个氨基酸改变 D.多7.每个脱氧核苷酸由_____、_____和_____组肽链中插入前所有氨基酸改变 成。 E.多肽链中插入后所有氨基酸改变 8.DNA遗传的核心是脱氧核苷酸的_____。 140.两个相邻三联体密码之间插入1个碱基9.DNA由两条碱基互补的、反向平行排列的脱对， 。 氧多核苷酸单链所组成，一条是_____方向，另一

29.在动物细胞内特定的3′位点处切割mRNA前体,迅速加poly A。poly A尾巴可有下述3种功能:_____;_____和_____。

30.RNA编辑的生物学意义主要表现在：_____；_____；_____；_____和_____，因为提供编辑的信息源仍然来源于DNA贮藏的遗传信息。

31.大多真核生物的基因包括编码序列和非编码序列两部分，编码序列DNA分子中是不连续的被非编码序列隔开，形成镶嵌排列的 形式，称断裂基因。

32.剪接指在酶的作用下，按 法则， 将hnRNA的内含子切掉，把各个外显子按照一定的顺序准确地拼接起来形成可以编码的mRNA的过程。

33.mRNA前体必须经过加工以后才能成为有功能的mRNA，包括 、 、 。

34.X染色质即指正常女性间期细胞核中紧贴 A.多肽链中多一个氨基酸 B.多肽链中插入前一个氨基酸改变 C.多肽链中插入后一个氨基酸改变 D.多肽链中插入前所有氨基酸改变 E.多肽链中插入后所有氨基酸改变 141.两个相邻三联体密码之间插入2个碱基对， 。 A.多肽链中多一个氨基酸 B.多肽链中插入前一个氨基酸改变 C.多肽链中插入后一个氨基酸改变 D.多肽链中插入前所有氨基酸改变 E.多肽链中插入后所有氨基酸改变 142.正常人类Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。 A.3～6 B.6～30 C.6～60 D.30～60 E.60～200 143.脆性X综合征患者Xq27.3上的限制性片段中，（CGG）N重复拷贝数为 。 A.3～6 B.6～30 C.6～60 D.30～60 E.60～200 144.通常剂量X射线照射可使______。 A.DNA单链或双链断裂，造成缺失 B.DNA单链或双链断裂，造成重复 C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位 D.碱基破坏 E.A+B+C 145.高剂量X射线照射可使______ 。 A.DNA单链或双链断裂，造成缺失 B.DNA单链或双链断裂，造成重复 C.DNA单链或双链断裂，造成倒位或易位 D.碱基破坏 E.A+B+C 146.着色性干皮病患者，______。 A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.内切酶缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 147.下列哪种修复机制是一种修复彻底的机制 。 A.光修复 B.切除修复 C.复制后修复 D.重组修复 E.以上都不是 148.关于DNA损伤的修复，下列说法错误的是 。 A.光修复广泛存在于各种生物中，是最重要的一种修复机制。 B.切除修复包括“切、补、切、封”四个过程。 C.切除修复机制中，既有核苷酸切除修复，还有碱基切除修复。 D.复制后修复又称为重组修复。 E.以上均不是 149.Bloom综合征患者，______。 A.切除修复缺陷 B.解旋酶基因突变 C.复制后修复缺陷 D.参与修复的DNA转录缺陷 E.A+B+C 150.重组修复过程中，原来TT相对应部位形成的缺口，通过 得以修复。 A.DNA聚合酶 B.RNA聚合酶 C.DNA旧链 D.DNA新链 E.RNA链 （二）填空题 1.基因是细胞内遗传物质的_____和_____单位，它以脱氧核糖核酸（DNA）的化学形式存在于染色体上。 条是_____方向。 10.DNA两条碱基互补的方式是_____，_____相对应。 11.4种碱基（A、T、G、C）的_____在不同的DNA分子中各不相同，储存着各种生物性状的遗传信息。 12.由于DNA链通常很长，所包含的碱基数目

很多，所以碱基排列顺序的组合方式是_____的，可以形成多种不同的DNA分子。 13.真核生物的结构基因是_____，由编码的外显子和非编码的内含子组成，二者相间排列。 14.断裂基因中的内含子和外显子的关系不完全是_____的，有时会出现这样的情况，即在同一条DNA分子上的某一段DNA顺序，在作为编码某一

条多肽链的基因时是_____，但是它作为编码另一条多肽链的基因时是_____，这是由于mRNA剪接加工的方式不同所致。 15.断裂基因结构中_____是一高度保守的一

致顺序，称为外显子-内含子接头。这是形成断裂基因结构上又一个重要特点。 16.每一个内含子的两端具有广泛的同源性和

互补性，5′端起始的两个碱基是_____，3′端最后的两个碱基是_____，通常把这种接头形式叫做GT-AG法则（GT-AG rule）。这两个顺序是高度保守的，在各种真核生物基因的内含子中均相同。 17.Alu家族（Alu family）是短分散元件典

型的例子，是人类基因组含量最丰富的_____，占基因组总DNA含量的3%～6%，长达300bp，在一个基因组中重复30万～50万次。 18．DNA分子中碱基对的排列顺序蕴藏着遗传信息，决定了基因的_____和_____。基因复制与表

达构成了基因的主要功能。 19.基因表达一般包括两个步骤：①_____；②_____。 20．合成不同的RNA所需的RNA聚合酶不一样，_____合成rRNA；_____合成mRNA的前体，_____

合成snRNA及tRNA等小分子RNA。 21.由RNA聚合酶Ⅱ催化所形成的初始转录产物，仅仅是mRNA的前体，必须经过加工和修饰，才能形成有功能的mRNA。包括_____； _____和

_____ 。 22.蛋白质合成通常分为三个阶段: 、 和 。 23．RNA的编辑属遗传信息加工的一类，编辑的形成包括：_____；_____和_____。 24.RNA编辑从mRNA的3′→5′方向进行。编辑过程首先发生在mRNA的_____端，除了mRNA，tRNA、rRNA也都发现有RNA编辑的加工方式存在。 25.基因复制的基本特征主要包括_____﹑_____和_____等。在绝大多数的生物种类中已经弄清楚了基因复制的机制问题,所有生物种类中基因复制的机理大同小异。 26.由RNA聚合酶Ⅱ合成的最初RNA产品称为

_____,经过加工修饰之后,才能成为有功能的_____,包括5′端加帽、3′端加尾和RNA拼接。 27.在真核生物中,几乎全部的成熟mRNA在5′端都具有一个甲基化帽,这种帽结构是_____,又叫做帽子。 28.mRNA的加帽有两种主要的功能: _____和

_____ 。

的一个染色较深、直径约有 的椭圆形小体。

35.基因组序列由 、 和 组成。

36.染色质的主要组成成分

是 、 、 和 。

37.DNA复制是在细胞周期的 期完成的。

38.减数分裂的前期Ⅰ包括细线

期、 、粗线期、 和终变期。

39.点突变指 中一个或一对 发生的改变。

40.不改变氨基酸编码的基因突变为______ 。 41.能将紫外线诱导的突变进行稀释的DNA修复方式为______。

42.5-溴尿嘧啶可以通过______改变而导致与不同碱基配对 。

43.T和C的碱基替换属于______。

44.______为同类碱基之间发生替换的突变。 45.基因突变的特点是______，______，______，______和______。

46.切除修复需要的酶有______，______，______和 ______。

47.片段突变包括______，______和______。 48.脆性X综合征属于______的疾病。 49.镰状细胞贫血属于______的疾病。

50.______的变化及其所引起的______改变称为突变。

51.基因突变指基因组DNA分子在结构上发生______组成或序列的改变，它通常只涉及某一基因的部分变化。

52.自发突变的原因可能归因于______中的辐射本底及其他致突变物，或者______代谢过程中产生的一些有致突变作用的中间代谢产物，以及各种复制误差等。

53.许多诱变剂除可以诱发______突变之外，也可以导致______，具有致癌或致畸作用。

54.嘧啶二聚体的形成，使DNA的局部结构变形，当复制或转录进行到这一部位时，______发生错误，从而引起新合成的______或______链的碱基改变。

55.电离辐射的诱变作用是射线（X-射线、γ-射线和快中子等）直接击中DNA链，能量被DNA分子吸收，引起染色体内部的辐射化学反应，导致DNA链和______的断裂，其片断发生重排，引起______结构畸变。

56.羟胺可使______的化学成分发生改变。 57.亚硝酸或含亚硝基化合物可以使碱基脱去______，而产生结构改变。

58.甲醛、氯乙烯、氮芥可将______引入多核苷酸链上的任何位置，被其烷基化的核苷酸将产生错误配对而引起突变。

59.5-BU的化学结构与胸腺嘧啶（T）类似，它既可以与______配对，也可以与______配对。

60.吖啶类和焦宁类等扁平分子构型的______可以嵌入DNA的核苷酸序列中，导致碱基插入或丢失的移码突变。

61.RNA病毒有可能是通过______合成病毒DNA，再插入到______的DNA序列中，而引起突变发生的。

62.碱基替换是DNA链中碱基之间互相替换，从而使被替换部位的______意义发生改变。

- 5 -

本文来源：https://www.bwwdw.com/article/xg4t.html