遗传学复习

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名词解释：

第二章 遗传的细胞学基础

1、遗传性疾病：是遗传物质结构及表达变化所导致的疾病。遗传物质的变化既可发生在生殖细胞，也可发生在体细胞。

2、体细胞遗传疾病：体细胞内遗传物质改变所产生的疾病称谓体系阿伯遗传疾病。

3、染色质：是指间期细胞内能被碱性染料染色的物质，由DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。

4、染色体：是指细胞在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是间期细胞染色质多级螺旋折叠的结果。

5、结构异染质： 是异染色质的主要类型，在各种细胞中都是处于凝缩状态，一般为高度重复的DNA序列，没有转录活性，常见于染色体的着丝粒区、端粒区、次缢痕，以及Y染色体长臂远端2/3区段。

6、兼性异染质：是在特定细胞或在一定发育阶段由常染色体凝缩转变而形成，也叫功能异染色质。在浓缩时其基因失去了活性，没有转录功能，当处于松散状态时，又能转变为常染色质，恢复其转录活性。 7、单倍体：配子细胞中的只有一套染色体组。 双倍体：合子细胞中只有两套染色体组。

8、主缢痕：两条单体之间由着丝粒相连接，着丝粒区富含重复序列DNA构成的异染色质，着色浅并向内缢缩故着丝粒区被称为主缢痕，又称为初级缢痕。（着丝粒所在部位两染色单体缩窄。）

次缢痕：有些染色体长臂短臂上有浅染内缢的节段，称为次缢痕。（） 端粒：染色体末段的特化结构,是富含G的短串联重复序列DNA组成.生物学作用在于维持染色体的完整性和个体性。 核仁形成区（核仁组织者区/NOR）：人类近端着丝粒染色体，在短臂上的次缢痕区是rRNA基因所在之处，因与核仁的形成有关，故称为核仁形成区。（近端着丝粒染色体随体和短臂相连的柄部含有rDNA，可转录形成rRNA, 与核仁形成有关，也称核仁组织者区。）

随体：人类近端着丝粒染色体在NOR的远侧可见到染色较深的球型小体，称为随体。（大部分近端着丝粒染色体短臂末端有一球形小体，借柄部与染色体主体称为随体。）

9、同源染色体：一条来自父方，一条来自母方，形态相近，功能相似的两条染色体。

常染色体：染色体组中除性染色体外的所有染色体。 性染色体：决定生物性别的染色体

10、核型：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序构成的图像，称为核型。 11、界标：

第八章 染色体病

1、染色体不分离：在细这现象称为染色体不分离。胞分裂时，如果某对染色体

或染色单体在后期不能正常地分开同时进入某一子细胞，则导致该子细胞增多一条染色体而另一子细胞缺少一条染色体。

2、嵌合体：染色体不分离发生在合子有丝分裂的某一时期，导致三体、单体与正常细胞并存，就会形成具有两种核型的个体。这个个体称为嵌合体。 3、罗伯逊易位：两条近端着丝粒染色体在着丝粒处或其附近断裂后。两长臂在着丝粒处彼此融合成一条大的染色体，两短臂常在随后的细胞分裂中丢失。

第二章 遗传的分子基础

1、基因：是具有特定遗传效应的DNA片段，决定细胞内RNA和蛋白质等的合成，从而决定生物性状。

2、卫星DNA：是一种高度重复序列，在CsCl密度梯度离心中发现，卫星DNA重复单位一般由2-10bp组成。重复频率在105 左右。卫星DNA大多数着丝粒，端粒和Y染色体长臂上的异染色质区。

小卫星DNA：有15-100个寡核苷酸组成的重复单位，重复20～50次形成的1～5kb的短DNA，比卫星DNA短，叫做小卫星DNA，又叫做VNTR。常用DNA指纹技术作个体鉴定。

微卫星DNA：微卫星DNA重复单位序列最短，只有1~6bp，串联成簇长度50~100bp的微卫星序列。分散位于基因组的间隔序列核内含子等非编码区内。

3、假基因：在多基因家族中，某些成员不产生有功能的基因产物，这类基因称为拟基因。 假基因的核苷酸顺序与相应的活性基因极为相似，但不能表达，不具有正常功能

4、多基因家族：由某一祖先基因经过重复、突变所产生的一组基因。它们在基因组中的拷贝只有微小的差别，并行使相关的功能。所以是一组来源相同、结构相似、功能相关的基因。

5、外显子：是结构基因中直接编码蛋白质的氨基酸顺序的DNA。

内含子：外显子之间的非编码序列称为内含子。是在转录后的剪接过程中背出去的序列。

6、侧翼序列：基因编码区的第一个外显子和最末一个外显子外侧的非翻译区等称为侧翼序列。

启动子：是RNA聚合酶结合位点周围的一组转录控制组件，位于转录起始

点的上游区段，至少包括一个转录起始点以及一个以上的功能组件，包括TATA框等。

TATA框：转录起始点上游25~30bp处，一段保守序列，基本上由A-T碱基对组成，一致序列为TATA-AAA，决定转录起始的选择，为RNA聚合酶的结合处之一，控制转录起始的准确性及频率。

增强子：位于转录起始点的上游或下游，它不能启动一个基因的转录，但有

增强转录的作用。

终止子：是基因的末端具有转录终止功能的特定序列。

7、基因突变：基因内部碱基对组成或排列顺序发生改变称为基因突变。如发生基因置换、重复、缺失等。

8、复等位基因：指在群体中同一基因座上存在的3个/3个以上的等位基因。 9、静态突变：突变在传递的过程中没有发生改变，在各世代中保持相对稳定的突变率的突变。

动态突变：传递中不断发生变化的突变，如三联体核苷酸数目的变化，一般

是由于不等交换所致。

10、 错义突变：碱基改变导致所编码的氨基酸发生改变，即由一种氨基酸密码子变为另一种氨基酸密码子，这类突变称为错义突变。

第九章 分子病与先天性代谢缺陷病

1、分子病：由于基因突变导致蛋白质分子结构功能或合成量的异常所引起的疾病称为分子病。 2、先天性代谢缺陷病（遗传性酶病）：基因突变导酶的结构功能或合成量的异常，引起相应的代谢紊乱而引起的一类疾病，称为先天性代谢缺陷病（遗传性酶病）。 3、融合基因：两个非同源基因部分片段拼接而成的基因称为融合基因。、

第五章 单基因遗传病

1、单基因遗传病:是指单一基因突变引起的疾病，其遗传方式负荷孟德尔遗传定律，所以也称为孟德尔遗传病。

2、先证者：是指一个家庭中首先被发现患有某种遗传病的患者。

3、完全显性：纯合子（AA）和杂合子（Aa）患者在表型上无差别时，称为完全显性。如：并指，短指症 4、不完全显性（半显性）：杂合子（Aa）中显性基因A和隐性基因a的作用均得到一定程度的表现，这种现象称为不完全显性。如软骨发育不全。

5、共显性：指一对等位基因之间，没有显性和隐性的区别，在杂合时两种基因的作用都完全表现出来。

6、不规则显性：杂合子的显性基因由于某种原因不表现出相应的性状，因此有可能在系谱中出现隔代遗传的现象。如多指症。

7、外显率：某一显性基因（杂合状态下）或纯合隐性基因在一个群体中得以表现的百分比。

8、延迟显性：带有显性致病基因的个体，需要到一定的发育阶段才发病的现象。如Huntington舞蹈病(30岁以后发病)。

9、从性显性：常染色体的基因在不同性别个体中表现差异的现象。如秃顶，男性发病明显多于女性，因为秃顶与雄性激素的水平相关。

10、半合子：男性的性染色体没有同源染色体，故X染色体上的基因在Y染色体上缺少与之对应的等位基因，这种染色体/基因的组成形式称为半合子 11、遗传异质性：是指由同一或不同基因座突变所致的非常类似的表型。

基因的多效性：一个基因可以决定或影响多个性状，产生多种表型效应，称为基因的多效性。如：Marfan 综合征。 基因组印迹：一个个体的同源染色体或者相应的一对等位基因分别来自其父方、母方，而表现出功能上的差异，因此所形成的表型也有不同，这种现象称为遗传印记。

遗传早现：某些AD遗传病某种遗传病在世代传递中，一代比一代发病提前和严重的现象。如小脑共济失调。

限性遗传：常染色体基因只在一种性别的个体上表达的现象。如女性的子宫阴道积水；男性的前列腺癌等。

拟表现/表现型模拟：环境因素的作用与某一基因的作用相一致的现象。如

链霉素所导致的耳聋与遗传性耳聋。拟表型不遗传。

第六章 线粒体遗传病

1、母系遗传：是指母亲将mtDNA传递给她的儿子和女儿，但只有女儿能将其mtDNA传递给下一代。

2、遗传瓶颈：人的卵母细胞大约由10万个线粒体，但是当卵母细胞成熟时，绝大部分线粒体会丧失，数目会少于10个，最多不超过100个。这种卵子发生过程中只有少量线粒体DNA被传递给子代细胞的现象，称为遗传瓶颈

第七章 多基因遗传病

1、质量性状：性状的变异在一个群体中的分布是不连续的，这种性状称为质量性状。

数量性状：是指一类性状在群体中的分布是连续的，性状的不同变异之间只有量的差别，而无质的不同，这种性状称为数量性状.

2、多基因遗传病：就是指这种遗传受多对基因控制。与单基因遗传不同，这些基因之间没有显 性和隐性之分。有效基因作用都很微弱，但有累加效应，即有效基因越多，则表现的性状强度越大。同时这种遗传还受环境因素影响，因 此，也叫多因子遗传。

3、易感性：遗传基础决定的一个个体患病的风险称为易感性。

易患性：一个个体在遗传基础和环境因素共同作用下患某种疾病的风险称为易患性。

4、遗传率：在多基因遗传病中，易患性的恶搞地受遗传因素和环境因素的双重影响，其中遗传基础所起作用的大小称为遗传率。

5、Carter效应(阈值效应)：当某种多基因遗传病的群体发病率存在性别差异时，说明不同性别的阈值是不同的。群体发病率低的性别阈值高，该性别患者子女发病风险也高；与此相反，群体发病率高的性别阈值低，该性别患者子女发病风险也就低，这称为Carter效应。

第十二章 遗传与肿瘤发生

1、家族癌：家系中肿瘤的发病高于群体，且发病年龄早，部分肿瘤表现孟德尔式遗传。

2、家族性癌：家族内多个成员患同一种肿瘤。如结肠癌病人有12%-25%有家族史，因此结肠癌可认为是家族性癌。 3、标记染色体：

4、特异性标记染色体： 5、Pb染色体： 6、癌基因：能引起细胞恶性转化的基因，称为癌基因。 7、原癌基因（细胞癌基因）：存在于正常人类基因组中的癌基因成为细胞癌基因。在正常情况下并不引起细胞癌变，而且对维持细胞的正常功能，调控细胞的生长 和分化都起重要的作用。只有在当它们发生突变、重组、扩增等情况下，出现异常的表达，使细胞恶性转化而癌变。

8、抑癌基因：对细胞的异常生长和恶性转化起抑制作用的基因。

第十三章 免疫遗传病

1、孟买型：由于缺乏H基因（hh），红细胞上不能形成H物质，从而不能产生A抗原或B抗原，表现为一种特殊的O型。 2、主要组织相容性复合体（MHC）：在哺乳动物，编码主要组织相容性抗原的基因位于同一条染色体上，是一组高度多态、紧密连锁的基因群，称为主要组织相容性复合体。

3、单倍型：HLA系统各基因位点在第6号染色体短臂上紧密连锁，这样在一条染色体上的连锁基因的组成称为单倍型

单拷贝序列：又称非重复序列或单一序列，这类序列在一个基因组中只出现一次或很少出现，一般由800bp~100bp组成，有的编码蛋白和酶的基因。 基因表达：基因表达是指基因通过转录和翻译而被产生其蛋白质产物，或转录后直接产生其RNA产物。 同义突变：碱基序列发生了改变但不改变其所编码的氨基酸，这类突变称为同义突变。

无义突变：由编码氨基酸的密码子突变为终止密码，这类突变称为无义突变。突变导致肽链合成提起终止。 终止密码突变：由终止密码突变为编码氨基酸的密码子这类突变导致肽链合成延长知道下一个终止密码子。 移码突变：基因的插入或丢失使读码顺序发生移动导致三联体密码组合发生改变引起其编码的氨基酸发生变化这类突变称为 转换:是DNA分子中同类碱基之间的替换，即一种嘌呤取代另一种嘌呤或一种嘧啶取代另一种嘧啶的方式。

颠换：DNA分子中不同类碱基之间的替换，即嘌呤取代嘧啶的方式。

点突变：基因突变只涉及一个或少数几个核苷酸，分为碱基替换突变（转换和颠换）和碱基的插入或缺失。 交叉遗传 ：

阈值：突变mtDNA的最少数量称为阈值。 不等交换： 单倍体： 多倍体： 单体： 多体：

易位：染色体片段转移到另一条染色体上，称为易位。

倒位 ：一条染色体上两个断裂点的片段倒转180度重新接合称为倒位。

X小体：在细胞间期有一种浓缩的小体，大部分正常的女性的上皮细胞，成熟的中性粒细胞，成纤维细胞及口腔黏膜细胞的间期核也有这种特征性结构，而男性没有，称这为X小体。

众数 ：干系的染色体数目称为众数。 干系：在某些肿瘤中如果某些细胞细胞系生长占优势或细胞百分比占多数，此细胞系就称为该肿瘤的干系。

旁系：细胞生长处于劣势的其他核型的细胞系称为旁系。 产前诊断：又称宫内诊断，是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某种遗传病或先天畸形，作出准确诊断。

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