第08章 群体遗传学

第八章 群体遗传学

群体即是在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。群体遗传学研究群体中基因的分布以及逐代传递中影响基因频率和基因型频率的因素，追踪基因变异群体行为，应用数学手段研究基因频率和影响的表型在群体中的分布特征和变化规律。

本章重点介绍了遗传平衡定律及其应用，对影响遗传平衡的因素作了详细阐述，简单说明了遗传负荷及其群体中的平衡多态现象。

一、基本纲要

1．掌握群体、基因频率与基因型频率等基本概念。 2．掌握Hardy-Weinberg平衡定律及其应用。 3．掌握基因频率与基因型频率的换算。 4．掌握亲缘系数和近婚系数的概念及计算。 5．掌握适合度及遗传负荷等基本概念。 6．熟悉影响遗传平衡的因素及近亲婚配的危害。 7．了解群体中的平衡多态现象。

二、习题

（一）选择题（A型选择题）

1．群体中尿黑酸尿症（AR）的杂合子频率为0.004，那么______。

A．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00002 B．随机婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.00004 C．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.008 D．姑表兄妹婚配后代患尿黑酸尿症的风险是0.004 E．舅甥女之间的近婚系数是1/8 2．孟德尔群体是指 。

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A．生活在一定空间范围内，能相互交配的同种个体 B．生活在一定空间范围内的所有生物个体

C．生活在一定空间范围内能相互交配的所有生物个体 D．生活在一定空间范围内的所有同种生物个体 E．以上都不对 3．基因库是指 。

A．一个个体的全部遗传信息 B．一个孟德尔群体的全部遗传信息 C．所有生物个体的全部遗传信息 D．所有同种生物个体的全部遗传信息 E．一个细胞内的全部遗传信息

4．一个遗传不平衡的群体，随即交配多少代后可达到遗传平衡 。

A．1代 B．2代 C．2代以上 D．无数代 E．以上都不对 5．一个947人的群体，M血型348人，N血型103人，MN血型496人，则 。

A．M血型者占36.7% B．M基因的频率为0.66 C．N基因的频率为0.63 D．MN血型者占55.4% E．N血型者占36.7%

6．______不是影响遗传平衡的因素。

A．群体的大小 B．群体中个体的寿命

C．群体中个体的大规模迁移 D．群体中选择性交配 E．选择 7．Hardy-Weinberg平衡律不含______。

A．在一个大群体中 B．选型婚配 C．没有突变发生 D．没有大规模迁移 E．群体中基因频率和基因型频率在世代传递中保持不变

8．在一个100人的群体中，AA为60%，Aa为20%，aa为20%，那么该群体中______。

A．A基因的频率为0.3 B．a基因的频率为0.7 C．是一个遗传平衡群体 D．是一遗传不平衡群体

2

E．经过一代后基因频率和基因型频率都会发生变化

9．对于一种相对罕见的X连锁隐性遗传病，其男性发病率为q, ______ 。

A．人群中杂合子频率为2pq B．女性发病率是p

C．男性患者是女性患者的两倍 D．女性患者是男性患者的两倍 E．女性发病率为q2

10．在遗传平衡的基础上，下列数据不对的是______。

A．对于一种罕见的AD病，几乎所有的受累者均为杂合子

B．对于一种罕见的AR病，杂合携带者的频率约为致病基因频率的2倍 C．对于一种罕见的XD病，男性患者是女性患者的1/2 D．对于一种罕见的XR病，男性患者为女性患者的1/q E．对于一种罕见的Y伴性遗传病，男性患者是女性患者的2倍 11．以AR为例，亲属之间的亲缘系数不对的是______。

A．姨表兄妹为1/8 B．祖孙为1/4 C．舅甥为1/2 D．同胞兄妹为1/2 E．同卵双生子兄妹为1 12．能影响遗传负荷的因素是______。

A．随机婚配 B．近亲婚配 C．电离辐射 D．化学诱变剂 E．B+C+D 13．群体中的平衡多态不表现为______。

A．DNA多态性 B．染色体多态性 C．蛋白质多态性 D．酶多态性 E．糖原多态性

14．遗传平衡定律，即在一定条件下，在一代代大的繁殖传代中，一群体中______保持不变。

A.基因频率和基因型频率 B.基因频率 C.基因型频率 D.表现型频率 E.表现型频率和基因型频率 15．遗传平衡所需条件为______。

A.大群体 B.随机婚配 C.没有突变和自然选择 D.没有大规模迁移 E.以上均是

2

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16．不同基因型频率的预期值和观察值进行X2检验，______。

A. p＜0.05，符合Hardy-Weinberg平衡 B. p＞0.05，符合Hardy-Weinberg平衡 C. p＞0.05，不符合Hardy-Weinberg平衡 D. 以上均不对 E. A+B+C

17．罕见的常染色体隐性遗传病，______。

A.杂合携带者的数量远远高于患者 B. 患者的数量远远高于杂合携带者 C.男性患者比女性患者高 D.男性患者是女性患者的1／2 E.女性患者是男性患者的1／2 18．X连锁隐性遗传病______。

A.患者的数量远远高于杂合携带者 B.男性患者比女性患者多 C.男性患者是女性患者的1／2 D.女性患者是男性患者的1／2 E．杂合携带者的数量远远高于患者

19．对于甲型血友病，其男性发病率为1／5000，女性发病率为______。

A.1/5000 B.1/50000 C.1/25000 D.1/250000 E.1/25000000 20．对于罕见的隐性遗传病（q≤0.0001），______。

A. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率升高 B. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率升高 C. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率下降 D. 随着隐性遗传病的发病率下降，携带者和患者的比率不变 E. 随着隐性遗传病的发病率升高，携带者和患者的比率不变 21．双亲和子女之间的亲缘系数是______。

A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 22．兄弟姐妹之间的亲缘系数是______。

A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32

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23．舅-甥之间的亲缘系数是______。

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A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 24．堂兄弟之间的亲缘系数是______。

A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 25．祖-孙之间的亲缘系数是______。

A.1/2 B.1/4 C.1/8 D.1/16 E.1/32 26．父母-子女之间属于______。

A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.27．同胞之间属于______。

A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.28．叔-侄之间属于______。

A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.29．祖-孙之间属于______。

A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.30．表兄妹之间属于______。

A.一级亲属 B.二级亲属 C.三级亲属 D.31．AR基因五级亲属的近婚系数是______。

A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2 32．AR基因三级亲属的近婚系数是______。

A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/4 E.1/2 33．AR基因二级亲属的近婚系数是______。

A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/434．AR基因一级亲属间的近婚系数是______。

A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/435．AR基因表/堂兄妹间的近婚系数是______。A.1/64 B.1/16 C.1/8 D.1/436．XR基因堂兄妹间的近婚系数是______。

A.1/16 B.3/16 C.1/8 D.1/4 E.0

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四级亲属 E.五级亲属 四级亲属 E.五级亲属 四级亲属 E.五级亲属 四级亲属 E.五级亲属 四级亲属 E.五级亲属 E.1/2

E.1/2

E.1/2

66．A 67．B 68．D 69．D 70．C 71．E 72．E 73．E 74．D 75．C 76．A 77．D 78．C 79．B 80．A 81．C 82．E 83．D

（二） 填空题 1. 增高 2. 遗传平衡 3. 0.04 4. 生殖能力 5. 快，慢 6. 小群体 7. 有害基因 8. 基因频率 9. 升高 10. 1/8

11. 0.0025；0.05；0.1

12. 群体很大；随机婚配；没有选择；没有突变；无迁移 13. 0.01；1/1600

14．0.01；（1+15q）/16q ；一半 15．显性性状；隐性性状 16．显性性状；隐性性状 17．增减；不变 18.等位基因；杂合子 19.Hardy-Weinberg平衡 20.＞0.05；＜0.05 21.突变基因频率q 22. 1/2

23.选型婚配；近亲婚配 24.纯合子；杂合子

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25.隐性基因；多基因或多因素 26.同一 27.1/2 28.相同 29.女儿；儿子 30.还要大 31.较低；较高 32.环境因素 33.生物适合度 34.适合度

35.“杂合子优势” 36.基因座 37.2倍

38.基因；基因频率 39.等位基因；基因频率 40.有害基因 41.适合度

42.适合度；适合度 43.随机婚配；近亲婚配 44.变异型；基因型 45.单个核苷酸

46.限制性内切酶；酶切片段 47.染色体 58.氨基酸

49.相同的；不同的 50.基因座 51.同一；不同

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52.修饰反应；分子形式 （三） 是非判断题 1.对。

2.错。应为： 在一个群体中，BB为64%、Bb为32%、bb为4%，B基因的频率为0.80。

3. 对。

4. 错。应为：PTC味盲为常染色体隐性性状，我国汉族人群中PTC味盲者占9%，相对味盲基因的显性基因频率是0.70。

5. 对。 6. 对。 7. 对。

8. 错。应为：在一个遗传平衡群体中，甲型血友病的男性发病率为0.00009，适合度为0.3，甲型血友病基因突变率为21×10-6/代。

9. 错。应为：某群体经典型苯丙酮尿症的群体发病率为1/10000，一对表型正常的姨表兄妹婚配，他们后代罹患苯丙酮尿症的风险是1/1600。

（四）名词解释题

1. 亲缘系数指两个人从共同祖先获得某基因座的同一等位基因的概率。 2. 近婚系数指近亲婚配使子女中得到这样一对相同基因的概率。

3. 适合度为某一基因型的个体在同一环境条件下生存并将其传递给下一代的能力，其大小用相对生育率来衡量。

4. 选择系数指在选择作用下适合度降低的程度。

5. 遗传负荷指群体中的有害基因或致死基因的存在使群体的适合度降低的现象，一般以平均每个人携带有害基因的数量来表示。

6. 突变负荷就是由于基因的有害或致死突变而降低了适合度，给群体带来的负荷。

7. 分离负荷是适合度较高杂合子由于基因分离而产生适合度低的隐性纯合子，而降低群体适合度的现象。

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8. 群体即在一定空间内，可以相互交配，并随着世代进行基因交换的许多同种个体的集群。

9. 基因库指一个群体中所含的所有基因数。

10.基因频率就是在一群体中某一等位基因中的一种基因,在该基因位点上可能有的基因数与总基因数的比率。

11.基因型频率就是某一种基因型个体数在总群体中所占的比率称基因型频率。 12.遗传多态现象是指同一群体中共同存在着两种或两种以上不同遗传类型的个体的现象。

13.Hardy-Weinberg平衡律即在一个大群体中，如果是随机婚配，没有突变，没有自然选择，没有大规模迁移所致的基因流，群体中的基因频率和基因型频率一代代保持不变。

14.在大群体中，正常适合度条件下，繁衍后代数量趋于平衡，因此基因频率保持稳定；但是在小群体中可能出现后代的某基因比例较高的可能性，一代代传递中基因频率明显改变，破坏了Hardy-Weinberg平衡，这种现象称为随机遗传漂变。

15.随着群体迁移两个群体混合并相互婚配，新的等位基因进入另一群体，将导致基因频率改变，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合称之为基因流。

（五）问答题

1. 已知：苯丙酮尿症为AR,群体发病率为1/10000：q2=20/200000=1/10000,

则：q=1/100,即：频率是1/100。

已知：f=0.2,则：s=1-f=1-0.2=0.8;所以，遗传平衡时，苯丙酮尿症的致病基因突变率为：u=s×q2=0.8×1/10000=80×10-6/代。

2. 因为该男子外祖母是一白化病患者，其母亲一定为携带者，所以该男子为白化病携带者的频率是1/2；同理：他姨表妹为携带者的概率也是1/2；

那么：他们婚后生出白化病患儿的风险为：1/4×1/2×1/2=1/16。 3. 已知该病发病率为：1/10000，q=1/10000,q=0.01,

正常男子与其舅表妹结婚,子女患该病的风险为:pq/16+q2=0.09×0.01/16+0.01×0.01=0.00071815

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与无血缘关系的女子结婚，子女发病风险是：q2=0.0001 两者之比:[ pq/16+q2]/q2=0.00071815/0.0001=7.1815 比随机婚配高6.1815倍：7.1815-1=6.1815 即近亲婚配子女发病风险增加了6.1815倍。

4.Hardy-Weinberg定律即遗传平衡定律，在一定条件下，群体中的基因频率和基因型频率在一代一代繁殖传代中，保持稳定。

影响遗传平衡的因素及其作用有：

⑴非随机婚配：如果是发生在AR患者中的选型婚配，将会增加纯合患者的相对频率；另一种近亲婚配不仅提高后代的有害隐性基因纯合子的发生风险，而且增加后代对多基因或多因素疾病的出生缺陷的易感性。

⑵突变：是影响遗传平衡最重要的因素，对遗传结构的改变在于增高群体中某一基因的频率；

⑶选择：和突变的作用相反，选择的作用是降低有害基因的频率；

⑷遗传漂变：可以使基因频率在小群体世代传递中随机变化，甚至使等位基因中的某一基因消失，另一基因固定；

⑸基因流：群体的大规模迁移，新的等位基因进入另一群体，这种等位基因跨越种族或地界的渐近混合，将最终导致基因频率的改变。

4. 适合度可以有相对生育率表示，所以f=(27/108)/(582/457)=0.20 5. 该病发病率为：10/94705=0.0001063，所以：H=0.0001063 已知软骨发育不全为常染色体显性遗传病，S=0.80 所以该病的致病基因突变率为：

v=S×H/2=0.80×0.0001063=0.0000425=42.5×10-6/代 6. 已知q=0.00008, f=0.29 所以S=1-0.29=0.71 血友病为X连锁隐性遗传

该病的致病基因突变率u=Sq/3=0.71×0.00008/3=19×10-6 /代 7. 已知q=0.01,qn=0.005

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所以：n=(1/qn)-(1/q)=(1/0.005)-(1/0.01)=100

8. 已知q=0.01,突变率u=50×10-6/代，增加一倍后的基因频率为：0.02 所以： 0.01+50×10-6

×n =0.02 n=(0.02-0.01)/0.00005=200

即：要经过200代致病基因频率才能增高一倍。

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（杨生玺）

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