新生儿遗传代谢病早期识别

新生儿遗传代谢病的早期识别

新生儿遗传代谢病早期识别

新生儿遗传代谢病的早期识别

遗传性代谢病(inherited metabolic disorders,IMD) 又名先天性代谢缺陷(Inborn errors of metabolism,IEM) IMD种类繁多，发病率：1/1500

新生儿遗传代谢病的早期识别

家族史和出生史 大多数的新生期表现的IMD是常染色体隐 性遗传的，家族史可能是有用的线索 第2胎或之后的新生儿，多可追问到同胞 中类似病史，或异常死亡史 有些胎儿脂肪酸氧化紊乱使母亲易患孕 期急性脂肪肝

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胎儿患儿HELLP溶血综合征时，母亲肝 酶增高，血小板计数降低 类固醇硫酸酯酶缺乏时，由于胎盘雌激 素产量下降，导致产程延长 与肾脏病理学有关的疾病可导致羊水减 少

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临床表现 孕期即开始有所表现，大多数IMD的病理 改变在胎儿期就存在，由于胎盘的有效去 除毒性代谢产物的保护功能，多数新生儿 出生时状况良好，体质量正常，临床症状 多出现在数天或数周后。

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一、急性代谢性脑病 指累积的前体或代谢性产物的毒性效应 引起的脑部和维持正常意识状态有关的神 经元代谢障碍或弥漫性病理改变，发生的 急性的、危及生命的中枢神经系统疾病。 新生儿最常见的临床表现 可伴有严重的代酸、高氨血症

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1.脑病和惊厥：两种表现模式 (1)首先表现为非特异症状：如嗜睡、 纳差、呕吐或易激惹 随后出现代酸或高氨血症，抽搐、昏迷 患儿血氨常大于180umol/L(新生儿正常 血氨小于65umol/L) 有机酸血症和尿素循环缺陷典型的以这 种形式表现，并且呼吸性碱中毒多是最早

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的酸碱平衡紊乱，新生儿并不容易产生酮 体，出现酮尿强烈提示IMD (2)表现为神经系统病变，无明显的高 氨血症和酸碱代谢性紊乱 意识不清、抽搐和呼吸暂停等 常见疾病：非酮性高甘氨血症、含钼元 素辅酶缺乏、维生素B6依赖性惊厥、原发 性乳酸中毒、线粒体、过氧化物酶体病变 等

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2.代谢性酸中毒 无法解释、持久的代谢性酸中毒 计算阴离子间隙(AG)有助于判断 AG正常：与经肾或肠道损失碳酸氢盐有 关的疾病 AG增高：有机酸血症和原发性乳酸性酸 中毒

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3.乳酸性酸中毒 诊断存在困难 原发性乳酸酸中毒：丙酮酸代谢紊乱和 呼吸链缺陷引起，脂肪酸氧化紊乱、有机 酸血症、尿素循环缺陷等可伴有增高 其他引起乳酸增高因素：缺氧、心脏病、 感染、抽搐等 由于止血带、哭闹、憋气等导致静脉梗

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阻可使乳酸增高2-3倍，因此取动脉血标本 较为可靠 如无窒息和其他器官功能衰竭的证据， 血乳酸持续大于3mmol/L,则应进行IMD方 面的检测

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二、其他临床表现 1.低血糖症 常见疾病：脂肪氧化

缺陷、糖原累积病 (GSD)I型和糖异生紊乱(如：果糖-1,6二磷酸酶缺乏症) 一些主要影响肝功能的IMD也能导致伴随 性的低血糖

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2.心力衰竭 特别是表现为增值性心肌病和心室扩张 功能减退者，可能提示线粒体呼吸链缺陷、 长链脂肪酸氧化障碍或糖原累积病2型。 多系统先天性糖基化病变，可在生后迅 速出现心肌病和/或心包渗液，临床特征： 身体瘦弱、面部畸形、乳头内陷和脂肪分 布异常

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X链锁扩张性心肌病、嗜中性粒细胞减少 在多有尿有机酸的特征性异常，可伴有或 不伴有心肌病，但大多数有心律失常

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3.肝功能障碍 半乳糖血症是新生儿期肝功能障碍的最 常见的代谢性原因 如伴有白内障应高度警惕 尼曼-匹克病C型：是一种细胞内胆固醇 酯化作用缺陷导致的脂肪累积病，典型表 现为儿童期神经退行性变，然而大部分在

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病变出现前，新生儿期即出现不同程度的 胆汁淤积、肝功能障碍和肝脾肿大等 4.其他异常 体温不稳定，可以是Menke′s综合征的早 期特征 非免疫性胎儿水肿，可以与许多代谢性 疾病有关 黄疸和出血素质，也可以是尿素循环缺陷 的IMD的晚期症状

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实验室检查 1.质谱分析技术(代谢水平) 查血氨、乳酸盐及丙酮酸盐的样本应该 在不用止血带的条件下抽取 低温转送 丙酮酸盐样本应加用高氯酸盐抽取，防 止衰竭 2.蛋白或酶水平诊断或基因水平的诊断

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