第六章优生优育咨询

优生优育咨询与出生缺陷干预谢拥军 蕲春县人口计生局

出生缺陷干预工程

教学内容 ★ 第一节 婚前医学检查

1.婚前医学检查的意义、程序。 1.婚前医学检查的意义、程序。 婚前医学检查的意义 2.婚前医学检查的基本内容、禁止结婚的法律规定。 2.婚前医学检查的基本内容、禁止结婚的法律规定。 婚前医学检查的基本内容 第二节 孕期保健和孕期检查

1.孕期保健和孕期检查的意义 1.孕期保健和孕期检查的意义 2.环境因素对孕妇的影响、妊娠各期的保健特点 2.环境因素对孕妇的影响、 环境因素对孕妇的影响 及孕期检查的内容。 及孕期检查的内容。

蕲春县人口计生局

婚前医学检查的概念 婚前医学检查是对准备结婚的男女进行的 一次全面系统的健康检查，重点是对双方 可能患有的影响结婚和生育的疾病进行医 学检查。通过婚前检查，可以了解男女双 方的身体健康状况及潜在遗传性疾病，利 于男女双方接受系统的婚育和性知识教育， 解除新婚者的恐惧和紧张心理，提高婚姻 生活质量。

婚前检查背景和意义：

产

1、 有利于夫妻双方的健康 有利于提高婚姻生活质量、家庭幸福 2、 有利于提高出生人口素质 有利于保护妇女生殖健康，避免人工流

3、 有利于社会的发展和民族的兴旺 有关婚前医学检查的法规 《中华人民共和国婚姻法》(1980,2001) ?? 禁止结婚 直系血亲和三代以内的旁系血亲 患有医学上认为不应当结婚的疾病 《 中华人民共和国母婴保健法》(1995) 男女双方在结婚登记时，应当持有婚前医学检查证明或医学鉴定证明。 ?? 国务院《婚姻登记条例》(2003.10) ?? 未将婚前医学检查列为婚姻登记的前置条件，体现了淡化行政管 理，突出民事登记的特征以及以人为本的立法理念。 ?? 强制婚检→自愿婚检

婚前医学检查内容:病史、家系调查分析

识

体格检查 实验室检查 婚前卫生指导：出具医学意见并介绍婚育保健知

婚前卫生咨询： 提出个体化的婚育保健指导 婚前医学检查的常规项目 女性婚前医学检查表：全身体检 一般体检 外生殖器官 内生殖器官肛查(必要时阴道检查) 胸透 实验室检查：血 常规、尿常规 白带常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒筛查 男性婚前医学检查表：全身体检 一般体检 生殖器官 胸 透 实验室检查:血常规、尿常规 ALT 乙肝表面抗原 梅毒 筛查 婚前医学检查的特殊项目 淋病筛查 艾滋病筛查 外周血 染色体检查 B超检查内分泌激素测定 男方精液分析

婚前医学检查的主要疾病 严重的遗传疾病 常染色体显性遗传病 常染色体隐性遗传病 性连锁

遗传病 多基因遗传病 指定传染病: 淋病、梅毒、尖锐湿疣、肝炎、结核、艾滋病等婚前医学检查 的主要疾 病 有关精神病: 精神分裂症、躁狂症、抑郁症等重症精神病 重要脏器疾病 心血管疾病、肝、肾疾病、内分泌疾病等 生殖系统疾病: 男女生殖器官发育异常、肿瘤等婚检的医学意见

婚前医学检查的结果建议建议不宜结婚：为直系血亲或三代旁系血亲；双方均患有精神分裂症、躁狂抑 郁症或其他重型精神病；双方都是智力低下。 建议暂缓结婚：患梅毒、淋病、尖锐湿疣、肝炎、结核等指定传染病在传染期 内；有关精神病在发病期内或稳定尚未满两年以上；生殖器发育异常矫治前； 以及重要脏器病情尚未稳定。 建议不宜生育：任何一方患严重的常染色体显性遗传病；严重的多基因遗传病 (高发家系);双方均患有严重的常染色体隐性遗传病。 直系血亲和旁系血亲的定义 直系血亲是指有着直接血缘关系的亲属，如父母与子女，父母与孙子 女、外祖父母与外孙子等。旁系血亲是指有着间接血缘关系的亲属。只要同 源于祖父母、外祖父母，都是三代以内的旁系血亲。三代以内的旁系血亲中. 同辈分的旁系血亲有兄妹、堂兄弟姐妹、表兄弟姐妹分；不同辈分的旁系血 亲有伯、叔、姑与侄子，舅、姨与外甥子女。 婚前卫生指导 性保健指导 性生理、性心理、性卫生。生育保健指导 受孕的原理、计划受孕前的准备、计划受孕的方法、早孕后的注意事项。 新婚避孕指导，避孕原理、新婚避孕的特殊要求和选择原则、适宜避孕方 法的选择、紧急避孕

第二节 孕期保健和孕期检查 1.孕期保健和孕期检查的意义 (P93.424)

妊娠各期保健的特点孕早期：防病、防致畸 孕中期：产前筛查、产前诊断 孕晚期：产前检查、胎儿监护 (P94.426)

孕期检查的时间频度

1、怀孕后3个月内到户口所在地的医院或 妇保所建围产期保健卡；至少坚持一次 2、孕12周-27周，每月检查一次； 3、孕7月起，每两周检查一次； 4、孕9月后，每周检查一次。

孕期优生检查

产前筛查是通过筛查检测，得出胎儿患有严重出生缺陷或 先天性遗传性疾病的可能性大小。如唐氏筛查，妊娠期糖 尿病筛查等 产前诊断 产前诊断是在 遗传咨询的基础上，主要通过遗传学检 测和影像学检查，对高风险胎儿进行明确诊断，通过对患 胎的选择性流产达到胎儿选择的目的，从而降低出生缺陷 率，提高优生质量和人口素质。 产前诊断针对哪些疾病：1、疾病有明确的诊断标准， 且产前诊断方法准确可靠；2、疾病

症状严重，造成死胎、 死产或致残；3、疾病无有效治疗手段；4、疾病遗传风险 高。

那些产妇需做产前诊断？ 孕妇年龄达35岁或以上； 孕早、中期血清筛查阳性的孕妇； 夫妇一方为染色体病患者，或曾妊娠、生育过染 色体病患儿的孕妇； 夫妇一方为先天性神经管缺陷患者，或曾妊娠、 生育过该病患儿的孕妇； 有不明原因自然流产史、畸胎史、死胎或死产史 的孕妇； 怀有严重单基因遗传病高风险胎儿的孕妇；有异 常胎儿超声波检查结果者(含羊水过多者 ) ; 夫妇一方有致畸物质接触史；疑为宫内感染的胎 儿。(P95.430)

产前诊断途径创伤性方法：绒毛取样 羊膜腔穿刺 脐血取样 胎儿镜和 胚胎活检 非创伤性方法：超声波检查 母体外周血清标志物测定 和胎儿细胞检测 创伤性方法取材时具有以下风险： 1、取脐血后脐带胎盘渗血；2、取羊水后的羊膜腔内 感染(极少见); 3、0.1-0.9 %发生早产或胎儿宫内死亡；4、胎儿一 过性心动过缓。 孕期超声检查 孕早、中、晚三期 孕12-14 周 - 发现无脑儿等致死性畸形等； 孕20-22 周 - 可查出严重的心脏畸形、唇腭裂等； 孕32 周左右 - 主要了解胎盘和胎儿发育情况，为分 娩作最后准备

出生缺陷干预工程简介 “出生缺陷干预工程”将在跟踪世界生物技术、 基因组研究和出生缺陷综合防治研究前沿、普及 相关知识的基础上，总结各地的成功经验，立足 计划生育技术服务网络，与妇幼保健系统通力合 作，逐步建立健全出生缺陷三级预防网络，根据 不同地区的特点和不同人群的需要，针对病因明 确且可有效干预的疾病，选择适宜的技术和方法 逐步推广，努力降低出生缺陷发生率，同时促进 和带动较成熟新技术的发展，为更有效地防治出 生缺陷提供新技术和新产品。

出生缺陷的病因分类 环境因素10% 遗传因素25% 不明因素(环境+遗 传)65%-70% 中国出生缺陷明显高于发达国家 唐氏综合征 地中海贫血 先天性心脏病 唇裂腭裂 多指多趾 肢体畸形 神经管畸形引起出生缺陷的原因 遗传因素 母体的营养状况 药物致畸

出生缺陷干预三级预防

一级预防 避免发生 食盐加碘 *增补叶酸(可预防70%神经管畸形、 15%重大体表畸形、35%先心病)*严格控制孕期 用药 *避免孕期接触有害物质 二级预防 避免出生 *产前B超筛查*遗传筛查与生化筛查 三级预防 避免致残 指出生以后的检查和治疗(P96.435)

出生缺陷干预工程

干预措施★ 一级预防； 一级预防；从知识、态度和行为三方面选择宣传内容， ★ 从知识、态度和行为三

方面选择宣传内容，重点介绍 出生缺陷危害、发生原因、影响因素及有效干预措施。 出生缺陷危害、发生原因、影响因素及有效干预措施。 对新婚妇女和怀孕妇女人手一册健康教育材料及图文并 茂的折页；特别是卡住婚前检查 婚前检查关 茂的折页；特别是卡住婚前检查关； 以村人口学校为阵地，应用集中授课、 以村人口学校为阵地，应用集中授课、电视教学等形式 开展宣传教育； 开展宣传教育； 通过乡广播、墙报等宣传形式， 通过乡广播、墙报等宣传形式，也可以在当地电视台开 设专题节目； 设专题节目；

出生缺陷干预工程

干预措施★ 一级预防； 一级预防；开通热线咨询电话、建立出生缺陷网站。 开通热线咨询电话、建立出生缺陷网站。 通过以上措施应达到： 通过以上措施应达到： 知识方面：目标人群了解出生缺陷的危害性， 知识方面：目标人群了解出生缺陷的危害性，预防出生 缺陷发生的有效措施； 缺陷发生的有效措施； 态度方面：目标人群自觉养成良好的卫生与保健习惯； 态度方面：目标人群自觉养成良好的卫生与保健习惯； 行为方面：目标人群主动参与产前筛查及咨询相关知识。 行为方面：目标人群主动参与产前筛查及咨询相关知识。

出生缺陷干预工程

干预措施一级预防； ★ 一级预防；TORCH筛查 筛查。 ★ 孕(婚)前TORCH筛查。 TORCH感染是专指发生在孕前的各种微生物及病毒感染， TORCH感染是专指发生在孕前的各种微生物及病毒感染， 感染是专指发生在孕前的各种微生物及病毒感染 这类感染可直接影响胎儿的健康。 弓形体、 其它病原体、 这类感染可直接影响胎儿的健康。T-弓形体、O-其它病原体、 风疹病毒、 巨细胞病毒、 疱疹病毒。 R-风疹病毒、C-巨细胞病毒、H-疱疹病毒。 目前国内外最常用的方法是酶联免疫(ELISA)方法， 目前国内外最常用的方法是酶联免疫(ELISA)方法， 新方法如生物蛋白芯片方法。都具有方法操作简便、省时、 新方法如生物蛋白芯片方法。都具有方法操作简便、省时、 灵敏度高、特异性强的特点。 灵敏度高、特异性强的特点。

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